Zdravi BRCA1 i BRCA2 geni pomažu u sprječavanju rasta tumora. Međutim, mutacije u ovim genima mogu dovesti do karcinoma dojke i drugih vrsta raka.
Možda ste već čuli za gene BRCA1 (gen za rak dojke 1) i BRCA2 (gen za rak dojke 2). Uprkos njihovim imenima, ovi geni zapravo imaju važnu ulogu u zaustavljanju prebrzog i nekontrolisanog rasta i dijeljenja ćelija.
Svaka osoba ima dvije kopije ovih gena — jednu naslijeđenu od svakog roditelja. Ako jedan od vaših roditelja ima mutaciju BRCA gena, postoji 50% vjerovatnoće da ćete naslijediti kopiju mutiranog gena.
Ako su BRCA1, BRCA2 ili oba gena oštećena (mutirana), genima je teže da zaustave nekontrolisani rast ćelija. To može dovesti do razvoja karcinoma.
Kako mutacije BRCA gena utiču na rizik od raka
Osobe koje naslijede mutaciju BRCA1 ili BRCA2 gena imaju povećan rizik od više vrsta raka, naročito karcinoma dojke i raka jajnika. Također, imaju tendenciju da obole od karcinoma u ranijoj životnoj dobi u poređenju s osobama koje nemaju ovu mutaciju.
Neki ljekari koriste izraz “sindrom nasljednog raka dojke i jajnika” (HBOC) kada osoba naslijedi BRCA mutaciju.
Ipak, važno je naglasiti da ne razviju svi koji naslijede BRCA mutaciju karcinom.
BRCA1 naspram BRCA2
Kada je riječ o raku dojke i jajnika, mutacija BRCA1 gena obično povećava rizik više nego BRCA2 mutacija. Kod karcinoma prostate, BRCA2 mutacija nosi veći rizik u poređenju s BRCA1 mutacijom. Ovaj rizik se razlikuje od osobe do osobe, u zavisnosti od toga gdje se tačno nalazi mutacija unutar gena, kao i od drugih rizičnih faktora koje osoba može imati.
Rak dojke
Prema podacima Nacionalnog instituta za rak SAD-a i Nacionalne mreže za sveobuhvatnu onkologiju, između 60% i 72% žena s BRCA1 mutacijom, te 55% do 69% žena s BRCA2 mutacijom razvit će rak dojke tokom života. Za poređenje, oko 13% žena iz opće populacije dobiće karcinom dojke tokom života.
Ako žena s BRCA mutacijom dobije dijagnozu raka dojke, ima veći rizik od razvoja karcinoma na suprotnoj dojci — što ljekari nazivaju kontralateralni rak dojke. U periodu od 20 godina nakon prve dijagnoze, oko 30% do 40% žena s BRCA1 mutacijom i oko 25% s BRCA2 mutacijom razvit će rak i na drugoj dojci. U poređenju s tim, oko 8% žena bez BRCA mutacije razvit će kontralateralni karcinom dojke.
Do 1.2% muškaraca s BRCA1 mutacijom i između 1.8% i 7.1% s BRCA2 mutacijom razvit će rak dojke do 70. godine života. U općoj populaciji, samo oko 0.1% muškaraca razvije karcinom dojke do te dobi.
Rak jajnika
Između 39% i 58% žena s BRCA1 mutacijom i 13% do 29% s BRCA2 mutacijom razvit će rak jajnika tokom života. Ovo uključuje i karcinome jajovoda i potrbušnice (rak sluznice trbušne šupljine). Za poređenje, oko 1.1% žena iz opće populacije razvije rak jajnika tokom života.
Rak pankreasa
Do 5% osoba s BRCA1 mutacijom i između 5% i 10% s BRCA2 mutacijom razvit će karcinom pankreasa tokom života, u poređenju s oko 1.7% osoba u općoj populaciji.
Rak prostate
Između 7% i 26% muškaraca s BRCA1 mutacijom i između 19% i 61% s BRCA2 mutacijom razvit će karcinom prostate do 80. godine života, dok je taj rizik u općoj populaciji oko 10.6%.
Fanconijeva anemija
Osobe koje naslijede mutacije na obje kopije BRCA1 ili BRCA2 gena mogu razviti oblike Fanconijeve anemije, rijedak sindrom povezan s razvojem čvrstih tumora i akutne mijeloidne leukemije (vrsta raka krvi), često još u djetinjstvu.
Druge genske mutacije
Nasljedne mutacije i u drugim genima također su povezane s povećanim rizikom za rak dojke, jajnika i druge vrste karcinoma. Iako su ove mutacije rjeđe od BRCA mutacija, neke od njih nose rizik veći od 50% za razvoj raka dojke tokom života.
Testiranje na BRCA i druge genske mutacije
Ako imate porodičnu historiju raka dojke ili jajnika, ili ste već dobili dijagnozu karcinoma dojke, možda razmišljate o genetskom testiranju. Dobar početni korak je da zamolite svog ljekara za procjenu rizika od raka dojke. Rezultati ove procjene mogu vam pomoći da odlučite da li želite razgovarati s genetskim savjetnikom o mogućnosti testiranja.
Ne zaboravite pregledati ostale tekstove na našem blogu.
Izvor: Breastcancer.org
