Rak dojke sam po sebi ne može se naslijediti od roditelja. Međutim, genetska promjena, ili mutacija, koja povećava rizik od nastanka karcinoma dojke, može se prenijeti s roditelja na dijete.

Procjenjuje se da je do 10% slučajeva raka dojke povezano s genetskim promjenama naslijeđenim od jednog od roditelja. Zbog toga se ponekad čini da se rak dojke “javlja u porodici”.

Nasljeđivanje genetske promjene povezane sa karcinomom dojke ne znači da ćete sigurno oboljeti od raka. To znači da imate veći rizik od prosjeka da ga razvijete.

Šta je genetska mutacija?

Zamislite svoje gene (kratke dijelove DNK) kao priručnik s uputama za vaše ćelije. Ako dođe do promjene u tom priručniku (na primjer, tipografska greška), mogu nastati greške u funkcionisanju ćelije (npr. ćelija može početi da se ponaša neobično). Ako postoji greška u jednom genu, ta ista greška će biti prisutna u svim ćelijama koje sadrže taj gen. To je kao da imate više kopija priručnika koje sve imaju istu grešku.

Neke genetske promjene su bezopasne, ali druge mogu izazvati bolesti ili zdravstvene probleme. Genetske promjene koje negativno utiču na zdravlje nazivaju se mutacije. Ako se mutacija prenosi s roditelja na dijete, zove se naslijeđena genetska mutacija.

Genetske promjene koje nastaju tokom života, kao posljedica starenja ili izloženosti hemikalijama iz okoline, nazivaju se somatske promjene. One nastaju u jednoj ili više ćelija, nisu prisutne pri rođenju i ne mogu se prenijeti na potomke.

Kako mogu znati imam li genetsku mutaciju?

Genetsko testiranje može pokazati da li ste naslijedili mutaciju koja povećava rizik od raka dojke. Vaš ljekar ili genetski savjetnik može vam pomoći da odlučite koji test je najprikladniji za vas, na osnovu lične ili porodične anamneze karcinoma dojke i drugih vrsta karcinoma.

Možda imate genetsku mutaciju povezanu s rakom dojke ako:

  • Vi ili član porodice ste imali dijagnozu karcinoma dojke prije 50. godine ili ste imali dva odvojena primarna raka dojke.

  • Vi ili član porodice ste imali trostruko negativan rak dojke u bilo kojoj dobi.

  • Vi ili član porodice ste imali karcinom jajnika, pankreasa ili visokorizični rak prostate.

  • Muškarac ste koji je imao rak dojke ili imate muškog člana porodice koji ga je imao.

  • Potječete iz Aškenazi jevrejske (istočnoevropske) populacije.

  • Više članova porodice s očeve ili majčine strane imalo je karcinom dojke u bilo kojoj dobi.

  • U vašoj porodici je već otkrivena poznata genetska mutacija povezana s rakom dojke.

Ako jedan član porodice ima genetsku mutaciju povezanu sa karcinomom dojke, to ne znači da će svi članovi porodice imati istu mutaciju.

Naslijeđene genetske mutacije povezane s rakom dojke

Većina naslijeđenih slučajeva karcinoma dojke povezana je s mutacijama u dva gena: BRCA1 (gen za rak dojke 1) i BRCA2 (gen za rak dojke 2). Mutacije u ovim genima takođe povećavaju rizik od raka jajnika, pankreasa, prostate i melanoma (raka kože).

Ostale naslijeđene mutacije koje povećavaju rizik od raka dojke uključuju:

  • PALB2
    Istraživanja pokazuju da žene s mutacijom PALB2 imaju 53% rizika od razvoja karcinoma dojke do 80. godine. Ova mutacija takođe povećava rizik od karcinoma pankreasa kod žena i muškaraca.

  • PTEN
    Naslijeđene mutacije u PTEN genu uzrokuju rijedak sindrom zvan Cowdenov sindrom, kod kojeg postoji povećan rizik od benignih (nekarcinogenih) i malignih tumora dojke, kao i izraslina u probavnom traktu, štitnjači, materici i jajnicima.

  • TP53
    Mutacije u TP53 genu uzrokuju Li-Fraumeni sindrom, rijedak poremećaj pri kojem se različiti oblici karcinoma mogu pojavljivati tokom života, počevši od djetinjstva. Najčešći oblici raka u ovom sindromu su mekotkivni sarkomi, rak nadbubrežne žlijezde, leukemija, tumor mozga i karcinom dojke.

  • ATM
    Istraživanja pokazuju da osobe s mutacijom ATM gena imaju dvostruko veći rizik od prosječnog da razviju rak dojke.

  • CDH1
    Mutacije u CDH1 genu uzrokuju naslijeđeni difuzni karcinom želuca. Osim povećanog rizika od raka želuca, žene s ovom mutacijom imaju i veći rizik od karcinoma dojke.

  • CHEK2
    Rizik koji donosi mutacija CHEK2 gena zavisi od njenog položaja. Truncirajuće mutacije, koje skraćuju genetsku informaciju, udvostručuju prosječan rizik od raka dojke i mogu povećati rizik od karcinoma prostate i debelog crijeva. Druge mutacije u ovom genu samo blago povećavaju rizik i potrebno ih je pažljivo interpretirati.

  • STK11
    Mutacije u STK11 genu uzrokuju Peutz-Jeghersov sindrom, rijedak poremećaj kod kojeg se razvijaju polipi (tzv. hamartomatozni polipi), uglavnom u tankom crijevu, ali i u želucu i debelom crijevu. Osim gastrointestinalnih karcinoma, postoji i povećan rizik od raka dojke, pluća i tumora jajnika.

  • RAD51C i RAD51D
    Naslijeđene mutacije u ovim genima umjereno povećavaju rizik od karcinoma dojke, posebno trostruko negativnog tipa. Takođe povećavaju rizik od raka jajnika.

  • BARD1
    Mutacije u BARD1 genu takođe umjereno povećavaju rizik od karcinoma dojke, naročito trostruko negativnog karcinoma.

Više o genetičkom testiranju saznajte na: MammaPrint.ba

Informišite se o više korisnih tema na našem blogu.

Izvor: Breastcancer.org