Neke osobe nasljeđuju promjene (mutacije) u određenim genima koje povećavaju njihov rizik od raka dojke (i mogućih drugih vrsta raka). Genetsko testiranje može otkriti mutacije u nekim od ovih gena.
Iako testiranje može biti korisno u određenim slučajevima, nije potrebno za sve, te svaka osoba treba pažljivo razmotriti prednosti i nedostatke testiranja. Veoma je važno razumjeti šta genetsko testiranje može, a šta ne može pokazati prije nego što se uradi.

Naslijeđene genske promjene koje mogu povećati rizik od raka dojke

Mutacije gena BRCA1 i BRCA2

Kada je riječ o riziku od raka dojke, najvažnije naslijeđene genske promjene su u genima BRCA1 i BRCA2. Žene (i muškarci) s jednom od ovih promjena imaju tzv. sindrom nasljednog raka dojke i jajnika (HBOC).

  • Žene s promjenom u BRCA genu imaju znatno povećan rizik od raka dojke, kao i povećan rizik od raka jajnika, pankreasa i vjerovatno nekih drugih vrsta raka.

  • Muškarci s promjenom u BRCA genu imaju povećan rizik od raka dojke (iako je taj rizik početno manji nego kod žena), raka prostate, raka pankreasa i vjerovatno nekih drugih vrsta raka.

Ako u porodici postoji historija raka dojke, i vaš rizik od razvoja ove bolesti je veći. Većina žena s porodičnom historijom raka dojke nema naslijeđenu gensku promjenu koja značajno utiče na rizik. Ipak, naslijeđena genska promjena je vjerovatnija kod žena s izraženom porodičnom historijom raka dojke, posebno ako porodica ima i druge vrste raka, poput raka jajnika, pankreasa ili prostate. Rizik od nasljeđenog sindroma zavisi i od sljedećeg:

  • Koji članovi porodice su oboljeli (rak kod bliskih srodnika, poput majke ili sestre, izaziva veće zabrinutosti nego kod udaljenijih rođaka).

  • Broja članova porodice koji su oboljeli.

  • Starosti u kojoj je rođakima dijagnosticiran rak (rak u mlađoj dobi predstavlja veći razlog za brigu).

Preporučujemo da pročitate i ovaj tekst: BRCA geni i rak dojke.

Druge naslijeđene genske mutacije

Naslijeđene promjene u nekim drugim genima također mogu povećati rizik od raka dojke, uključujući:

  • PALB2

  • CHEK2

  • ATM

  • CDH1 (povezan s nasljednim difuznim rakom želuca)

  • PTEN (povezan s Cowden sindromom)

  • TP53 (povezan s Li-Fraumeni sindromom)

Preporuka za proširivanje znanja o nasljednim sindromima:  Nasljedni sindrom raka dojke i jajnika i Li-Fraumeni sindrom

Razmatranje genetskog savjetovanja i testiranja na rizik od raka dojke

Ako ste zabrinuti zbog rizika na osnovu vlastite ili porodične historije raka dojke, razgovarajte sa svojim ljekarom. Kao prvi korak, ljekar može koristiti jedan od nekoliko dostupnih alata za procjenu rizika. Ovi matematički modeli koriste porodičnu historiju i druge faktore kako bi pomogli vama i ljekaru da bolje procijenite vjerovatnoću postojanja naslijeđene mutacije BRCA gena. Međutim, ovi alati nisu savršeni i mogu dati različite rezultate, pa ljekari i dalje pokušavaju odrediti najbolji način njihove upotrebe.

Bez obzira na to koristi li se ovaj alat ili ne, ljekar vam može predložiti razgovor s genetskim savjetnikom ili drugim zdravstvenim stručnjakom obučenim za genetsko savjetovanje. Oni mogu detaljno pregledati vašu porodičnu historiju kako bi procijenili vjerovatnoću postojanja porodičnog sindroma poput HBOC. Savjetnik vam može objasniti kako izgleda genetsko testiranje i šta test može ili ne može pokazati, što može pomoći pri odluci da li je testiranje pravi izbor za vas.

Ako odlučite uraditi test, genetski savjetnik (ili drugi zdravstveni profesionalac) može vam pomoći razumjeti rezultate, kako za vas, tako i potencijalno za druge članove porodice.
Za više informacija o genetskom testiranju općenito, pogledajte odjeljak Genomsko i genetičko testiranje i rak.

Testiranje na mutacije BRCA i drugih gena

Neke stručne grupe izradile su smjernice za to koje bi žene (i muškarci) trebali razmotriti genetsko savjetovanje i eventualno testiranje na mutacije BRCA i drugih gena. Ove smjernice mogu biti složene, a ne slažu se svi ljekari u potpunosti s njima, ali općenito uključuju dvije glavne grupe ljudi:

Žene kojima je već dijagnosticiran rak dojke

Većina ljekara smatra da nije potrebno da sve žene s rakom dojke rade genetsko savjetovanje i testiranje. Međutim, savjetovanje i testiranje vjerovatno će biti korisnije ako:

  • Dijagnosticirane ste s rakom dojke u mlađoj životnoj dobi,

  • Imate trostruko negativni rak dojke,

  • Dijagnosticiran vam je drugi rak dojke (ne povrat prvog raka),

  • Imate porodičnu historiju raka dojke (posebno u mlađoj dobi ili kod muškaraca), raka jajnika, pankreasa ili prostate.

Druge grupe ljudi

Genetsko savjetovanje i testiranje može se preporučiti i drugim osobama s povećanim rizikom od naslijeđenih mutacija gena, uključujući:

  • Osobe s poznatom porodičnom historijom mutacije BRCA (ili druge genske) mutacije.

  • Žene s dijagnozom raka jajnika ili raka pankreasa, ili muškarci s dijagnozom raka dojke, raka pankreasa ili visokogradusnog ili metastatskog raka prostate.

  • Osobe s porodičnom historijom raka dojke u mlađoj dobi, više od jednog člana porodice s rakom dojke, ili rakom dojke kod muškog člana porodice.

  • Osobe koje imaju bliskog člana porodice s historijom raka jajnika, pankreasa ili metastatskog raka prostate.

Korisno je da pročitate i ovaj tekst: BRCA geni i rak dojke

Kako se radi genetsko testiranje

Genetsko testiranje se može uraditi uzimanjem uzoraka krvi, pljuvačke ili brisa unutrašnje strane obraza. Uzorci se zatim šalju u laboratoriju na analizu.

Postoji mnogo mogućih mutacija u BRCA genima. Testiranje može tražiti jednu (ili nekoliko) specifičnih mutacija, ili može biti prošireno kako bi se potražile različite BRCA mutacije. Na primjer, ako se osoba testira zato što član porodice ima poznatu mutaciju BRCA gena, testiranje se može fokusirati samo na tu specifičnu mutaciju.

Međutim, ako nema jasne sumnje na određenu gensku promjenu, test obično obuhvata traženje mnogih različitih BRCA mutacija. U zavisnosti od situacije, testiranje se može proširiti i na otkrivanje promjena u drugim genima.

Zdravlje treba uvijek biti na prvom mjestu! Pročitajte ostale korisne tekstove na našem blogu.

Izvori: American Cancer Society