Nasljedni sindrom raka dojke i jajnika (HBOC) je genetsko stanje koje povećava vjerovatnoću da osoba razvije karcinom dojke, jajnika, prostate i neke druge kancerozne bolesti. HBOC je uzrokovan promjenom (mutacijom) gena koja se može naslijediti.
Kada više članova iste strane porodice ima rak dojke i/ili rak jajnika, ljekar može posumnjati na HBOC sindrom. Ovi oblici raka se često javljaju kod žena koje su mlađe od uobičajene dobi za dijagnozu, a neke žene mogu imati više od jednog raka (na primjer, rak obje dojke ili istovremeno rak dojke i jajnika). Na HBOC se može posumnjati i kada osoba ima neuobičajen oblik karcinoma (kao što je karcinom dojke kod muškarca).
Šta uzrokuje nasljedni rak dojke i jajnika (HBOC)?
Najčešći uzrok HBOC sindroma je naslijeđena mutacija u genu BRCA1 ili BRCA2. Neke porodice imaju HBOC na osnovu porodične historije karcinoma, ali nemaju poznatu mutaciju u ovim genima. Promjene u drugim, još neidentifikovanim genima takođe mogu uzrokovati HBOC.
Bilo bi korisno da pročitate: BRCA geni i rak dojke.
Kako se dijagnosticira nasljedni rak dojke i jajnika (HBOC)?
HBOC se dijagnosticira kada osoba za koju se sumnja da ima sindrom uradi genetsko testiranje kako bi se utvrdila naslijeđena mutacija u BRCA genu u njihovim ćelijama.
Žene s porodičnom historijom raka dojke i/ili jajnika mogu se odlučiti za genetsko savjetovanje kako bi procijenile rizik. Genetski savjetnik može procijeniti rizik osobe na osnovu njihove lične i porodične historije raka, kao i drugih faktora. Ako je rizik visok, osoba može odlučiti da se testira na BRCA mutacije.
Muškarcima koji imaju karcinom dojke — što je rijetko, ali može biti povezano s HBOC sindromom — često se preporučuje genetsko savjetovanje i testiranje na BRCA mutacije.
Ako se kod osobe otkrije mutacija BRCA gena, i drugi članovi porodice koji su krvno povezani mogu se odlučiti da se testiraju kako bi saznali da li su i oni u povećanom riziku.
Za više informacija pogledajte: Precizna medicina u liječenju raka dojke.
Zašto je važno znati imate li nasljedni rak dojke i jajnika (HBOC)?
Osobe koje imaju BRCA mutaciju imaju povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka, uključujući:
- Rak dojke (kod žena i muškaraca)
- Rak jajnika i jajovoda
- Primarni peritonealni rak
- Rak gušterače
- Rak prostate
To vam može pomoći da preduzmete mjere za smanjenje rizika od raka ili da ga otkrijete rano
Ako vam je dijagnosticiran HBOC, postoje koraci koje možete poduzeti kako biste smanjili rizik od razvoja karcinoma ili ga otkrili u ranoj fazi, kada ga je vjerovatno lakše liječiti:
- Posavjetujete sa svojim ljekarom o tome da li je potrebno započeti redovne preglede ranije nego što je uobičajeno, da li bi ih trebalo obavljati češće ili koristiti specifične vrste skrininga.
- Razgovarajte s ljekarom o prednostima i rizicima uzimanja oralnih lijekova koji mogu smanjiti rizik od raka dojke. Ovaj pristup se naziva kemoprevencija.
- Razgovarajte s ljekarom o mogućnostima preventivne hirurgije radi smanjenja rizika od raka dojke i/ili jajnika.
- Pitajte ljekara koje još mjere možete poduzeti za smanjenje rizika, poput održavanja zdrave tjelesne težine i redovne fizičke aktivnosti.
HBOC nije jedini porodični sindrom koji povećava rizik od karcinoma dojke ili jajnika. Za više informacija o drugim genima i sindromima koji povećavaju rizik, pogledajte: Koliki je vaš rizik od raka dojke i Faktori rizika za rak jajnika.
Ako već imate rak, to može uticati na vaše liječenje
Kod osoba kojima je već dijagnosticiran rak, otkrivanje BRCA mutacije može uticati i na plan liječenja. Na primjer, neki lijekovi su efikasni samo ako ćelije karcinoma imaju BRCA mutaciju.
To može uticati i na članove vaše porodice
Ako imate BRCA mutaciju, moguće je da i neki vaši krvni srodnici imaju istu mutaciju. Razgovarajte s bliskim članovima porodice (roditelji, braća i sestre, djeca) o mogućnosti da se testiraju na BRCA mutaciju. Oni imaju 50% šanse da su takođe nosioci mutacije. Ako ne žele da se testiraju, možda će željeti da započnu ranije s pregledima za određene vrste kacinoma ili da preduzmu druge mjere za smanjenje rizika.
Ne zaboravite pročitati ostale tekstove na našem blogu.
Izvor: American Cancer Society
