Biomarkeri pomažu ljekarima da razlikuju ćelije raka dojke od zdravih ćelija. Testiranje biomarkera može pomoći, zajedno s vašim ljekarom, da donesete odluke o liječenju.

Biomarkeri, poznati i kao tumorski markeri, su molekule koje ukazuju na određeni proces ili bolest. Mogu se pronaći u krvi, drugim tjelesnim tečnostima, tkivima ili ćelijama. Biomarkeri mogu biti proteini, hormoni, geni, genetske mutacije ili druge molekule.

Ako vam je dijagnosticiran rak dojke, biomarkeri mogu biti korisni na različite načine:

  • Određivanje podtipa karcinoma dojke – Poznavanje podtipa karcinoma dojke pomaže vama i vašem ljekaru da izaberete najbolji tretman za vašu situaciju.
  • Procjena rizika od ponovne pojave raka – Biomarkeri mogu pomoći ljekarima da procijene kolika je vjerovatnoća da će se rak dojke u ranom stadiju vratiti (recidivirati) i da odluče da li bi dodatni tretmani nakon operacije donijeli korist.
  • Predviđanje odgovora na liječenje – Biomarkeri mogu pomoći ljekarima da procijene koliko je vjerovatno da će karcinom odgovoriti na određeni tretman.
  • Praćenje reakcije na terapiju – Testiranje biomarkera može pomoći ljekarima da prate kako rak reaguje na liječenje.
  • Predviđanje prognoze – Biomarkeri mogu dati informacije o očekivanom toku bolesti.
  • Razvoj novih tretmana – Biomarkeri se koriste u istraživanjima kako bi se bolje razumjela biologija karcinoma i razvili novi načini liječenja.

Ako vam je dijagnosticiran metastatski karcinom dojke – rak koji se proširio na druge dijelove tijela, poput kostiju ili jetre – testiranje određenih biomarkera može pomoći u pronalaženju standardnih opcija liječenja, kao i eksperimentalnih tretmana i kliničkih ispitivanja koja bi mogla biti prikladna za vašu situaciju.

Testovi biomarkera raka dojke

Testovi biomarkera karcinoma dojke rade se na uzorku tumorskog tkiva ili krvi.

Postoji više različitih testova za otkrivanje biomarkera raka dojke – nijedan test ne može otkriti sve biomarkere. Ljekari biraju testove koji su važni za vašu dijagnozu ili liječenje.

Zbog velikog broja biomarkera, postoji i mnogo vrsta testova biomarkera, što može biti zbunjujuće. Osim što se nazivaju testovima tumorskih markera, testovi biomarkera mogu imati i sljedeće nazive:

  • tumorski testovi
  • genetski testovi tumora
  • genomski testovi
  • gensko profilisanje
  • molekularni testovi
  • molekularno profilisanje
  • somatski testovi
  • testovi podtipa tumora

Više o genetskim testovima pročitajte na: MammaPrint.ba.

Razlika između testiranja biomarkera i genetskog testiranja

Testiranje biomarkera karcinoma dojke razlikuje se od genetskog testiranja. Genetsko testiranje analizira uzorak zdravog tkiva, poput krvi, pljuvačke ili drugog tkiva, kako bi se utvrdilo da li ste naslijedili genetsku mutaciju od roditelja koja povećava rizik od raka dojke ili drugih vrsta karcinoma.

Određeni testovi biomarkera raka dojke ispituju genetske mutacije unutar tumora, koje nisu naslijeđene. Ove mutacije nastaju tokom života usljed prirodnog starenja ili izloženosti faktorima iz okoline, poput duhanskog dima. Ove stečene mutacije nazivaju se somatske mutacije, a testiranje ovih mutacija može se nazvati somatskim testiranjem ili genetskim testiranjem tumora.

Obavezni testovi biomarkera kod raka dojke

Kod karcinoma dojke, testiranje tri biomarkera standardni je dio analize svakog tumora:

  • status estrogenskih receptora (ER)
  • status progesteronskih receptora (PR)
  • HER2 status

Rezultati ovih testova biće navedeni u vašem patološkom nalazu.

Status hormonskih receptora

Svaki rak dojke testira se na prisustvo dva hormonska receptora:

  • Status estrogenskih receptora (ER): Ukoliko kancerogene ćelije dojke imaju receptore za hormon estrogen, karcinom se naziva estrogenski receptor-pozitivan (ER-pozitivan). To znači da će vjerovatno reagovati na hormonsku terapiju, kao što su tamoksifen ili inhibitori aromataze.
  • Status progesteronskih receptora (PR): Ako ćelije raka dojke imaju receptore za hormon progesteron, rak se naziva progesteronski receptor-pozitivan (PR-pozitivan) i takođe je vjerovatno osjetljiv na hormonsku terapiju.

Pošto prisustvo oba hormonska receptora znači da karcinom može reagovati na hormonsku terapiju, oni se često zajedno označavaju kao status hormonskih receptora raka dojke.

  • Ako je karcinom dojke pozitivan na estrogenske ili progesteronske receptore (ili oba), naziva se hormonski receptor-pozitivan.
  • Ako je negativan na oba receptora, naziva se hormonski receptor-negativan.

Pročitajte: Status hormonskih receptora kod raka dojke

HER2 status

Gen HER2 proizvodi HER2 proteine, koji su receptori na ćelijama dojke i utiču na njihov rast. Kod nekih vrsta raka dojke dolazi do prekomjerne proizvodnje HER2 proteina, što uzrokuje nekontrolisano dijeljenje ćelija. Ovi tumori se nazivaju HER2-pozitivni i obično dobro reaguju na anti-HER2 terapije.

Dodatni testovi biomarkera kod raka dojke

Ljekari mogu testirati karcinom dojke na druge biomarkere, ali ovi testovi se ne rade kod svakog pacijenta. Odluka zavisi od karakteristika karcinoma, kao što su stadij bolesti (ranostadijski ili metastatski), kao i specifični podtip (npr. trostruko negativan rak dojke ili hormonski receptor-pozitivan rak koji napreduje tokom terapije).

PD-L1 status: Ako imate uznapredovali ili metastatski trostruko negativan karcinom dojke, ljekar može uraditi test za PD-L1 biomarker. Ako je test pozitivan (PD-L1-pozitivan rak), to znači da bi imunoterapija lijekom Keytruda (hemijski naziv: pembrolizumab) mogla biti korisna. Pročitajte više: PD-L1 testiranje

Genomsko testiranje (gensko profilisanje): Kod određenih ranih stadija raka dojke može se raditi analiza gena kako bi se procijenio rizik od ponovne pojave bolesti. Ako je rizik visok, može se preporučiti dodatna terapija, poput kemoterapije ili produžene hormonske terapije (još 5 godina).

ESR1 mutacija: Gen ESR1 kontroliše proizvodnju estrogenskih receptora. Kod metastatskog ER-pozitivnog karcinoma dojke, tokom hormonske terapije može se razviti mutacija ESR1 gena, koja omogućava tumorima da rastu uprkos liječenju. Kada rak postane otporan na hormonsku terapiju, može se preporučiti lijek Orserdu (hemijski naziv: elacestrant).

Status PIK3CA mutacije: Gen PIK3CA kontroliše proizvodnju PI3K proteina, koji ćelijama obezbjeđuje energiju potrebnu za rast. Kada dođe do mutacije ovog gena, instrukcije koje gen daje tijelu su pogrešne, pa PI3K protein ne funkcioniše pravilno, što može omogućiti kancerogenim ćelijama da prežive i rastu. Ako metastatski, hormonski receptor-pozitivan, HER2-negativan karcinom dojke nastavi da raste nakon hormonske terapije i ima PIK3CA mutaciju, može se preporučiti lijek Piqray (hemijski naziv: alpelisib).

Status BRCA1 i BRCA2 mutacija: Ako određeni HER2-negativni rak dojke ima mutaciju u genu BRCA1 ili BRCA2, mogu se preporučiti lijekovi Lynparza (hemijski naziv: olaparib) ili Talzenna (hemijski naziv: talazoparib).

Tumorsko mutaciono opterećenje: Mutaciono opterećenje tumora označava broj genetskih mutacija pronađenih u DNK kod ćelija raka dojke. Ako metastatski karcinom dojke ima visoko mutaciono opterećenje i nastavi da raste nakon prethodnog liječenja, može se preporučiti imunoterapija lijekom Keytruda.

Nivoi Ki-67: Ki-67 je protein koji kontroliše brzinu dijeljenja ćelija, što ljekari nazivaju stopom rasta ćelija. Ćelije raka dojke sa višim nivoima Ki-67 obično se dijele i rastu brže. Ukoliko karcinom raste brzo, vjerovatno je agresivniji, pa se može preporučiti kemoterapija. Ipak, testiranje Ki-67 nije standardna praksa, jer rezultati mogu biti neprecizni i značajno varirati.

Nivoi CA 15-3: Karcinomski antigen 15-3 (CA 15-3) je protein koji ćelije proizvode kao odgovor na promjene u tijelu. Povišeni nivoi CA 15-3 mogu značiti prisustvo određenih vrsta karcinoma, uključujući rak dojke.

Nivoi CA 27-29: Karcinomski antigen 27-29 (CA 27-29) je protein koji može biti oslobođen od strane ćelija karcinoma dojke. Povišeni nivoi CA 27-29 mogu značiti da metastatski rak dojke napreduje.

Nivoi CA 125: Karcinomski antigen 125 (CA 125) se proizvodi kada je prisutan karcinom jajnika, ali povišeni nivoi mogu značiti i da se rak dojke vratio (recidiv).

Nivoi CEA: Karcinoembrionalni antigen (CEA) je protein koji može ukazivati na rak debelog crijeva, ali se može koristiti i za procjenu da li se rak dojke proširio na druge dijelove tijela.

Široko molekularno profilisanje (somatsko testiranje)

Široko molekularno profilisanje: Takođe poznato kao somatsko testiranje, molekularno profilisanje, sekvenciranje naredne generacije ili sveobuhvatno genomsko profilisanje, ovi testovi analiziraju veliki broj gena u tumorskom tkivu kako bi otkrili stečene (somatske) mutacije. Trenutno se široko molekularno profilisanje uglavnom koristi kod metastatskog raka dojke kako bi se provjerilo da li postoje odobrene ili eksperimentalne ciljane terapije koje bi mogle biti efikasne. Primjeri ovih testova su FoundationOne CDx i Guardant 360CDx. Klikni za više informacija o FoundationOne.

Cirkulišuća tumorska DNK (ctDNA)

Cirkulišuća tumorska DNK (ctDNA): Cirkulišuća tumorska DNK (ctDNA) su fragmenti DNK ćelija karcinoma koji ulaze u krvotok. Krvni test, poznat i kao tečna biopsija, može otkriti prisustvo ctDNA. Njeno prisustvo u krvi može ukazivati na to da ćelije raka počinju da se dijele i rastu. Pošto ctDNA može biti prisutna čak i kada postoji vrlo mali broj kancerogenih ćelija, test može pomoći ljekarima da dijagnostikuju povratak karcinoma (recidiv) prije nego što se pojave fizički simptomi, poput kvržice ili bola.

Signatera je jedan od testova ctDNA koji se može koristiti kod raka dojke stadija II ili višeg nakon operacije. Trenutno nije potpuno jasno kako postupiti u slučaju pozitivnog ctDNA testa kod osobe koja nema ponovljeni ili metastatski rak dojke, ali se ova metoda ispituje u kliničkim studijama. Široko molekularno profilisanje može se takođe koristiti za otkrivanje ctDNA.

O više korisnih tema informišite se na našem blogu.

Izvor: Breastcancer.org