Rak dojke u ranoj fazi se liječi na više načina i može se sastojati od operacije, zračenja i (neo)adjuvantne sistemske terapije. Zbog heterogenosti tumora, važno je odrediti odgovarajuću terapiju za svakog pacijenta. Generalno, pacijenti s lošom prognozom imaju koristi od adjuvantne kemoterapije, dok pacijenti s dobrom prognozom nemaju klinički značajnu korist od kemoterapije. U trenutnoj praksi ljekarima nije uvijek jasno koji pacijenti imaju dobru prognozu. Ovo predstavlja značajan izazov za ljekare u procjeni prognoze i donošenju najprikladnije terapijske odluke, što potencijalno može dovesti do prekomjernog i nedovoljnog liječenja. Za te pacijente genomski testovi pružaju dodatne prognostičke informacije koje pomažu ljekarima i pacijentima u donošenju odluka.
MammaPrint je prognostički i prediktivni genetski dijagnostički test za pacijentice s rakom dojke u ranoj fazi, koji procjenjuje rizik da će tumor metastazirati u druge dijelove tijela. MammaPrint procjenjuje aktivnost 70-gena u tumorskom tkivu koji su najviše povezani s razvojem metastaza raka dojke. Ovih 70 gena je identificirano na osnovu nepristrasne procjene cijelog genoma (25.000 gena) u uzorcima tumora pacijentica koje prethodno nisu tretirane zbog raka dojke. Korištenjem uzoraka tumora koji prethodno nisu tretirani, izbjegava se mogućnost da bilo kakav vid terapije utiče na rezultate istraživanja. Ovi rezultati isključivo su zavisili od biologije i karateristika tumora.
MammaPrint test je indiciran kod pacijentica koje imaju rani stadij raka dojke, kod kojeg se kliničkim i patološkim analizama ne može jasno odrediti da li bi kemoterapija imala koristi ili bi samo uzrokovala štetu. U jednom genomskom testu – i kao dio najsveobuhvatnije dostupne platforme za podršku planiranju liječenja raka dojke u ranom stadiju – MammaPrint daje informacije o potrebi za kemoterapijom, standardnom endokrinom terapijom i produženom endokrinom terapijom. Testiranje se obavlja u centralnoj laboratoriji u Amsterdamu (za Europu) i u SAD (za ostale zemlje). Centralizirano obavljanje testiranja omogućava visoke i ujednačene standarde za sve analize, jer odluke koje se donose na bazi ovog testa imaju veliki značaj za svaku pacijenticu.
Rezultati testiranja su dostupni u okviru 5-10 radnih dana od dana prijema u laboratoriju. U vrlo rijetkim slučajevima, ukoliko je tkivo za analizu problematično, može se dogoditi da laboratoriji treba nekoliko dana više.
BluePrint analizira 80 gena i pomaže u otkrivanju skrivene biologije tumora kako bi se utvrdilo šta je pokretač rasta tumora. Dalja klasifkacija u jednu od četiri kategorije ili podtipa, Luminal A ili B, HER2 ili Bazalni tip, pruža važne informacije koje vaš ljekar koristi za personalizirane odluke o liječenju.
- Luminalni tip Karcinom luminalnog tipa prvenstveno je vođen hormonskim putevima estrogena i progesterona. Ovaj podtip se može dalje podijeliti pomoću MammaPrint-a na karcinom luminalnog tipa A (nizak rizik) i karcinom luminalnog tipa B (visoki rizik). Ovi luminalni podtipovi imaju izrazito različite ishode i stoga ove informacije treba uključiti u planiranje liječenja kako bi se povećala vjerovatnoća izlječenja.
- HER2 tip Karcinomi HER2 tipa prvenstveno su vođeni HER2 putem. Ovaj molekularni podtip nije uvijek u skladu s IHC- ili FISH-izvedenim HER2 rezultatima, ali pacijenti sa HER2-tipom imaju odličan odgovor na HER2 ciljane terapije u neoadjuvantnom okruženju. Zapravo, s napretkom u terapiji, pacijenti s HER2-tipom imaju dobre dugoročne rezultate kada se liječe lijekovima usmjerenim na HER2.
- Bazalni tip Tumori bazalnog tipa nisu vođeni ER, PR ili HER2 putevima i djeluju više kao klinički trostruko negativni tumori. Ovaj molekularni podtip je agresivniji i pacijentice mogu imati koristi od standardnih ili novih režima liječenja trostruko negativnih karcinoma dojke. S obzirom na agresivnu prirodu ovih tumora, odgovarajući pacijenti mogu imati koristi od neoadjuvantnog, a ne adjuvantnog liječenja.
Određivanje molekularnog podtipa se uobičajeno obavlja u patohistološkim laboratorijama, pomoću imunohistohemijske analize estrogenskog i progesteronskog receptora, HER2 proteina i Ki67 indeksa proliferacije. Međutim, ove analize se obavljaju u pojedinačnim laboratorijama, u kojima se kontrola kvaliteta rijetko, ili nikada ne obavlja; standardi mogu biti upitni, a rezultati nisu uvijek pouzdani. Čak i kod analiza u visoko standadiziranim laboratorijama, BluePrint testiranjem se povremeno tumor molekularno reklasificira, što znači da se i ispravnom i kvalitetnom imunohistohemijskom analizom ne može uvijek otkriti prava priroda i biologija tumora.
