Pojava precizne medicine približava nas preciznijoj, predvidivijoj i moćnoj zdravstvenoj zaštiti koja je prilagođena svakom pacijentu ponaosob. Personalizirana medicina koristi genetski profil pojedinca za usmjeravanje odluka donesenih u pogledu prevencije, dijagnoze i liječenja bolesti. Naše rastuće razumijevanje ljudske biologije i biologije bolesti, kao i napredak u modernoj dijagnostici–omogućava liječnicima da pruže bolju prevenciju bolesti, preciznije dijagnoze, sigurnije prepisivanje lijekova i efikasnije tretmane za mnoge bolesti.
Onkologija je među prvim medicinskim oblastima koja primjenjuje preciznu medicinu. Dostupno je nekoliko vrsta genetskih testova za karcinom dojke koji mogu pomoći personalizirati terapiju. Neki genetski testovi specifični su za nasljedni rizik, što znači da se analizira vaš genetski sastav kako bi se odredio vaš osobni rizik od razvoja karcinoma dojke ili drugih vrsta karcinoma tokom života. Nasljedni rizik čini oko 10% svih slučajeva karcinoma dojke.
Drugi testovi provjeravaju genetske promjene ili varijante (mutacije) unutar ćelija karcinoma koje pomažu u određivanju terapije od koje ćete najvjerojatnije imati koristi ili da li ćete uopće trebati terapiju. Na primjer, ćelije iz tumora dojke mogu se testirati kako bi se utvrdilo jesu li prekomjerno proizvodile protein nazvan HER2. Osoba s HER2-pozitivnim karcinomom dojke vjerojatno će primiti lijekove koji ciljaju taj protein. Neki genetski testovi će pokazati da li će određeni lijekovi djelovati protiv vaše bolesti.
Na kraju, uz nove napretke u preciznoj medicini (individualizirana ili personalizirana medicina), bit će dostupno mnogo preciznijih testova.
Zašto se radi
Cilj precizne medicine za karcinom dojke je prilagoditi tretman vašem specifičnom genetskom sastavu i genetskim promjenama u ćelijama karcinoma.
Precizna medicina za karcinom dojke može uključivati analizu genetskog sastava vaših ćelija ili ako imate karcinom, genetskog sastava vaših tumorskih ćelija.
Testovi mogu uključivati:
- Testiranje lijekova i gena – vaši geni mogu utjecati na način na koji vaše tijelo obrađuje lijekove, uključujući one koji se koriste za liječenje karcinoma dojke. Vaš liječnik može koristiti informacije iz genetskog testa kako bi odredio koji su lijekovi i doze najprikladniji za vas. Područje interakcije lijek-gen naziva se farmakogenomika.
- Rani stadij karcinoma dojke – ako ste u ranom stadiju karcinoma dojke, vaš liječnik vam može preporučiti MammaPrint test, koji je prognostički i prediktivni genetski dijagnostički test. Ovaj test procjenjuje rizik da li će tumor metastazirati u druge dijelove tijela. Daje binarni rezultat, klasifikaciju visokog ili niskog rizika i pomaže liječnicima da odrede hoće li pacijentica imati koristi od kemoterapije. Žene sa niskim rizikom mogu bezbjedno izbjeći kemoterapiju, bez smanjenja vjerovatnoće preživljavanja bez bolesti.
- Napredni stadij karcinoma dojke – ako se vaš karcinom pogoršava unatoč liječenju, vaš liječnik može preporučiti testiranje genetskog sastava vaših tumorskih ćelija (FoundationOne test).
- Obiteljska anamneza – genetsko testiranje na nasljedne mutacije koje povećavaju rizik od karcinoma dojke, poput BRCA gena, nudi se osobama s snažnom obiteljskom anamnezom bolesti. Žene koje imaju te gene imaju povećan rizik od razvoja karcinoma dojke. Isti test može se koristiti i za utvrđivanje reakcije na određeni lijek za liječenje metastatskog karcinoma dojke.
