Gjenet BRCA dhe kanceri i gjirit

Gjenet e shëndetshëm BRCA1 dhe BRCA2 ndihmojnë në parandalimin e rritjes së tumoreve. Megjithatë, mutacionet në këto gjene mund të çojnë në kancer të gjirit dhe lloje të tjera kanceri.

Ndoshta keni dëgjuar tashmë për gjenet BRCA1 (gjeni i kancerit të gjirit 1) dhe BRCA2 (gjeni i kancerit të gjirit 2). Pavarësisht emrave të tyre, këta gjene në fakt kanë një rol të rëndësishëm në ndalimin e rritjes dhe ndarjes së shpejtë e të pakontrolluar të qelizave.

Çdo person ka dy kopje të këtyre gjeneve — një të trashëguar nga secili prind. Nëse njëri nga prindërit tuaj ka një mutacion të gjenit BRCA, ekziston 50% gjasë që të trashëgoni një kopje të gjenit të mutuar.

Nëse BRCA1, BRCA2 ose të dy gjenet janë të dëmtuar (të mutuar), gjeneve u vjen më vështirë të ndalojnë rritjen e pakontrolluar të qelizave. Kjo mund të çojë në zhvillimin e kancerit.

Si ndikojnë mutacionet e gjeneve BRCA në rrezikun e kancerit

Personat që trashëgojnë një mutacion të gjenit BRCA1 ose BRCA2 kanë rrezik të shtuar për lloje të shumta kanceri, veçanërisht kancer të gjirit dhe kancer të vezoreve. Gjithashtu, kanë prirje të sëmuren nga kanceri në moshë më të re në krahasim me personat që nuk kanë këtë mutacion.

Disa mjekë përdorin termin „sindroma e trashëguar e kancerit të gjirit dhe vezoreve” (HBOC) kur një person trashëgon mutacionin BRCA.

Megjithatë, është e rëndësishme të theksohet se jo të gjithë ata që trashëgojnë mutacionin BRCA zhvillojnë kancer.

BRCA1 kundrejt BRCA2

Kur bëhet fjalë për kancerin e gjirit dhe të vezoreve, mutacioni i gjenit BRCA1 zakonisht e rrit rrezikun më shumë se mutacioni BRCA2. Te kanceri i prostatës, mutacioni BRCA2 mbart rrezik më të madh në krahasim me mutacionin BRCA1. Ky rrezik ndryshon nga personi te personi, në varësi të vendit të saktë ku ndodhet mutacioni brenda gjenit, si dhe nga faktorë të tjerë rreziku që mund të ketë personi.

Kanceri i gjirit

Sipas të dhënave të Institutit Kombëtar të Kancerit të SHBA-së dhe Rrjetit Kombëtar Gjithëpërfshirës të Kancerit, midis 60% dhe 72% e grave me mutacion BRCA1, si dhe 55% deri 69% e grave me mutacion BRCA2 do të zhvillojnë kancer të gjirit gjatë jetës. Për krahasim, rreth 13% e grave nga popullata e përgjithshme do të marrin kancer të gjirit gjatë jetës.

Nëse një grua me mutacion BRCA merr diagnozën e kancerit të gjirit, ka rrezik më të madh për zhvillimin e kancerit në gjirin e kundërt — çka mjekët e quajnë kancer kontralateral i gjirit. Në një periudhë 20-vjeçare pas diagnozës së parë, rreth 30% deri 40% e grave me mutacion BRCA1 dhe rreth 25% me mutacion BRCA2 do të zhvillojnë kancer edhe në gjirin tjetër. Në krahasim me këtë, rreth 8% e grave pa mutacion BRCA do të zhvillojnë kancer kontralateral të gjirit.

Deri në 1,2% e burrave me mutacion BRCA1 dhe midis 1,8% dhe 7,1% me mutacion BRCA2 do të zhvillojnë kancer të gjirit deri në moshën 70 vjeç. Në popullatën e përgjithshme, vetëm rreth 0,1% e burrave zhvillojnë kancer të gjirit deri në atë moshë.

Kanceri i vezoreve

Midis 39% dhe 58% e grave me mutacion BRCA1 dhe 13% deri 29% me mutacion BRCA2 do të zhvillojnë kancer të vezoreve gjatë jetës. Kjo përfshin edhe kancerin e tubave falopian dhe të peritoneumit (kanceri i membranës që vesh zgavrën e barkut). Për krahasim, rreth 1,1% e grave nga popullata e përgjithshme zhvillojnë kancer të vezoreve gjatë jetës.

Kanceri i pankreasit

Deri në 5% e personave me mutacion BRCA1 dhe midis 5% dhe 10% me mutacion BRCA2 do të zhvillojnë kancer të pankreasit gjatë jetës, në krahasim me rreth 1,7% e personave nga popullata e përgjithshme.

Kanceri i prostatës

Midis 7% dhe 26% e burrave me mutacion BRCA1 dhe midis 19% dhe 61% me mutacion BRCA2 do të zhvillojnë kancer të prostatës deri në moshën 80 vjeç, ndërsa ky rrezik në popullatën e përgjithshme është rreth 10,6%.

Anemia Fanconi

Personat që trashëgojnë mutacione në të dy kopjet e gjenit BRCA1 ose BRCA2 mund të zhvillojnë forma të anemisë Fanconi, një sindromë e rrallë e lidhur me zhvillimin e tumoreve solide dhe leucemisë mieloide akute (një lloj kanceri i gjakut), shpesh që në fëmijëri.

Mutacione të tjera gjenetike

Mutacionet e trashëguara edhe në gjene të tjerë gjithashtu janë të lidhura me rrezik të shtuar për kancer të gjirit, vezoreve dhe lloje të tjera kanceri. Edhe pse këto mutacione janë më të rralla se mutacionet BRCA, disa prej tyre mbartin rrezik më të lartë se 50% për zhvillimin e kancerit të gjirit gjatë jetës.

Testimi për BRCA dhe mutacione të tjera gjenetike

Nëse keni histori familjare të kancerit të gjirit ose vezoreve, ose tashmë ju është diagnostikuar kancer i gjirit, ndoshta po mendoni për testim gjenetik. Një hap i mirë fillestar është t'i kërkoni mjekut tuaj një vlerësim të rrezikut për kancer të gjirit. Rezultatet e këtij vlerësimi mund t'ju ndihmojnë të vendosni nëse dëshironi të bisedoni me një këshilltar gjenetik për mundësinë e testimit.

Mos harroni të shikoni tekstet e tjera në blogun tonë.

Burimi: Breastcancer.org