A trashëgohet kanceri i gjirit?

Kanceri i gjirit vetë nuk mund të trashëgohet nga prindërit. Megjithatë, një ndryshim gjenetik, ose mutacion, që rrit rrezikun për zhvillimin e karcinomës së gjirit, mund të kalojë nga prindi te fëmija.

Vlerësohet se deri në 10% e rasteve të kancerit të gjirit lidhen me ndryshime gjenetike të trashëguara nga njëri prind. Për këtë arsye ndonjëherë duket se kanceri i gjirit “shfaqet në familje”.

Trashëgimi i një ndryshimi gjenetik të lidhur me kancerin e gjirit nuk do të thotë se do të sëmureni patjetër nga kanceri. Do të thotë se keni rrezik më të lartë se mesatarja për ta zhvilluar atë.

Çfarë është një mutacion gjenetik?

Imagjinoni gjenet tuaja (pjesë të shkurtra të ADN-së) si një udhëzues me instruksione për qelizat tuaja. Nëse ndodh një ndryshim në atë udhëzues (për shembull, një gabim shtypi), mund të lindin gabime në funksionimin e qelizës (p.sh. qeliza mund të fillojë të sillet në mënyrë të pazakontë). Nëse ekziston një gabim në një gjen, i njëjti gabim do të jetë i pranishëm në të gjitha qelizat që përmbajnë atë gjen. Është njësoj si të kishit disa kopje të udhëzuesit që të gjitha kanë të njëjtin gabim.

Disa ndryshime gjenetike janë të padëmshme, por të tjera mund të shkaktojnë sëmundje ose probleme shëndetësore. Ndryshimet gjenetike që ndikojnë negativisht në shëndet quhen mutacione. Nëse një mutacion kalon nga prindi te fëmija, quhet mutacion gjenetik i trashëguar.

Ndryshimet gjenetike që lindin gjatë jetës, si pasojë e plakjes ose e ekspozimit ndaj kimikateve nga mjedisi, quhen ndryshime somatike. Ato lindin në një ose më shumë qeliza, nuk janë të pranishme që në lindje dhe nuk mund t'u kalohen pasardhësve.

Si mund të di nëse kam një mutacion gjenetik?

Testimi gjenetik mund të tregojë nëse keni trashëguar një mutacion që rrit rrezikun për kancer të gjirit. Mjeku juaj ose këshilltari gjenetik mund t'ju ndihmojë të vendosni cili test është më i përshtatshëm për ju, bazuar në historinë personale ose familjare të kancerit të gjirit dhe llojeve të tjera të kancerit.

Ndoshta keni një mutacion gjenetik të lidhur me kancerin e gjirit nëse:

• Ju ose një anëtar i familjes keni pasur diagnozë të karcinomës së gjirit para moshës 50 vjeç ose keni pasur dy karcinoma primare të veçanta të gjirit.

• Ju ose një anëtar i familjes keni pasur kancer trefish negativ të gjirit në çdo moshë.

• Ju ose një anëtar i familjes keni pasur karcinomë të vezoreve, pankreasit ose kancer prostate me rrezik të lartë.

• Jeni burrë që ka pasur kancer gjiri ose keni një anëtar mashkull të familjes që e ka pasur.

• Rrjedhni nga popullsia hebreje Ashkenazi (evropianolindore).

• Disa anëtarë të familjes nga ana e babait ose e nënës kanë pasur karcinomë të gjirit në çdo moshë.

• Në familjen tuaj është zbuluar tashmë një mutacion gjenetik i njohur i lidhur me kancerin e gjirit.

Nëse një anëtar i familjes ka mutacion gjenetik të lidhur me karcinomën e gjirit, kjo nuk do të thotë se të gjithë anëtarët e familjes do të kenë të njëjtin mutacion.

Mutacione gjenetike të trashëguara të lidhura me kancerin e gjirit

Shumica e rasteve të trashëguara të kancerit të gjirit lidhen me mutacione në dy gjene: BRCA1 (gjeni për kancerin e gjirit 1) dhe BRCA2 (gjeni për kancerin e gjirit 2). Mutacionet në këto gjene rrisin gjithashtu rrezikun për kancer të vezoreve, pankreasit, prostatës dhe melanomës (kancerit të lëkurës).

Mutacione të tjera të trashëguara që rrisin rrezikun për kancer të gjirit përfshijnë:

• PALB2
  Hulumtimet tregojnë se gratë me mutacion PALB2 kanë 53% rrezik për zhvillimin e karcinomës së gjirit deri në moshën 80 vjeç. Ky mutacion rrit gjithashtu rrezikun për kancer pankreasi te gratë dhe burrat.

• PTEN
  Mutacionet e trashëguara në gjenin PTEN shkaktojnë një sindromë të rrallë të quajtur Sindroma Cowden, ku ekziston rrezik i shtuar për tumore beninje (jokancerozë) dhe malinje të gjirit, si dhe formacione në traktin tretës, tiroide, mitër dhe vezore.

• TP53
  Mutacionet në gjenin TP53 shkaktojnë Sindromën Li-Fraumeni, një çrregullim i rrallë ku forma të ndryshme të kancerit mund të shfaqen gjatë jetës, duke filluar që në fëmijëri. Format më të shpeshta të kancerit në këtë sindromë janë sarkomat e indeve të buta, kanceri i gjëndrës mbiveshkore, leucemia, tumori i trurit dhe karcinoma e gjirit.

• ATM
  Hulumtimet tregojnë se personat me mutacion në gjenin ATM kanë rrezik dyfish më të lartë se mesatarja për të zhvilluar kancer gjiri.

• CDH1
  Mutacionet në gjenin CDH1 shkaktojnë karcinomë difuze të trashëguar të stomakut. Përveç rrezikut të shtuar për kancer të stomakut, gratë me këtë mutacion kanë edhe rrezik më të lartë për karcinomë të gjirit.

• CHEK2
  Rreziku që sjell mutacioni i gjenit CHEK2 varet nga pozicioni i tij. Mutacionet shkurtuese, që shkurtojnë informacionin gjenetik, e dyfishojnë rrezikun mesatar për kancer gjiri dhe mund të rrisin rrezikun për karcinomë të prostatës dhe të zorrës së trashë. Mutacionet e tjera në këtë gjen rrisin vetëm pak rrezikun dhe duhet të interpretohen me kujdes.

• STK11
  Mutacionet në gjenin STK11 shkaktojnë Sindromën Peutz-Jeghers, një çrregullim i rrallë ku zhvillohen polipe (të ashtuquajturat polipe hamartomatoze), kryesisht në zorrën e hollë, por edhe në stomak dhe zorrën e trashë. Përveç kancerave gastrointestinalë, ekziston edhe rrezik i shtuar për kancer të gjirit, mushkërive dhe tumor të vezoreve.

• RAD51C dhe RAD51D
  Mutacionet e trashëguara në këto gjene rrisin mesatarisht rrezikun për karcinomë të gjirit, veçanërisht të tipit trefish negativ. Rrisin gjithashtu rrezikun për kancer të vezoreve.

• BARD1
  Mutacionet në gjenin BARD1 rrisin gjithashtu mesatarisht rrezikun për karcinomë të gjirit, veçanërisht karcinomën trefish negative.

Mësoni më shumë rreth testimit gjenetik në: MammaPrint.ba

Informohuni për më shumë tema të dobishme në blogun tonë.

Burimi: Breastcancer.org