Testimi MammaPrint dhe BluePrint

Kanceri i gjirit në fazë të hershme trajtohet në mënyra të ndryshme dhe mund të përbëhet nga operacioni, rrezatimi dhe terapia sistemike (neo)adjuvante. Për shkak të heterogjenitetit të tumoreve, është me rëndësi të përcaktohet terapia e duhur për çdo pacient. Në përgjithësi, pacientët me prognozë të dobët përfitojnë nga kimioterapia adjuvante, ndërsa pacientët me prognozë të mirë nuk kanë përfitim klinikisht të rëndësishëm nga kimioterapia. Në praktikën aktuale, mjekëve nuk u është gjithmonë e qartë se cilët pacientë kanë prognozë të mirë. Kjo paraqet një sfidë të rëndësishme për mjekët në vlerësimin e prognozës dhe marrjen e vendimit më të përshtatshëm terapeutik, gjë që potencialisht mund të çojë në mbitrajtim ose nëntrajtim. Për këta pacientë, testet gjenomike ofrojnë informacione shtesë prognostike që ndihmojnë mjekët dhe pacientët në marrjen e vendimeve.

MammaPrint është një test prognostik dhe predikitiv gjenetiko-diagnostik për pacientet me kancer të gjirit në fazë të hershme, i cili vlerëson rrezikun që tumori të metastazojë në pjesë të tjera të trupit. MammaPrint vlerëson aktivitetin e 70 gjeneve në indin tumoral që janë më të lidhura me zhvillimin e metastazave të kancerit të gjirit. Këto 70 gjene janë identifikuar në bazë të një vlerësimi të paanshëm të gjithë genomit (25.000 gjene) në mostra tumori të pacienteve që më parë nuk ishin trajtuar për kancer të gjirit. Duke përdorur mostra tumori të patrajtuara më parë, shmanget mundësia që ndonjë formë e terapisë të ndikojë në rezultatet e hulumtimit. Këto rezultate varen ekskluzivisht nga biologjia dhe karakteristikat e tumorit.

Testi MammaPrint indikohet te pacientet që kanë kancer të gjirit në stad të hershëm, te të cilat me analiza klinike dhe patologjike nuk mund të përcaktohet qartë nëse kimioterapia do të kishte përfitim apo do të shkaktonte vetëm dëm. Në një test të vetëm gjenomik – dhe si pjesë e platformës më gjithëpërfshirëse të disponueshme për mbështetjen e planifikimit të trajtimit të kancerit të gjirit në stad të hershëm – MammaPrint jep informacione për nevojën për kimioterapi, terapi standarde endokrine dhe terapi të zgjatur endokrine. Testimi kryhet në laboratorin qendror në Amsterdam (për Evropën) dhe në SHBA (për vendet e tjera). Kryerja e centralizuar e testimit mundëson standarde të larta dhe të njëtrajtshme për të gjitha analizat, pasi vendimet që merren në bazë të këtij testi kanë rëndësi të madhe për çdo paciente.

Rezultatet e testimit janë të disponueshme brenda 5-10 ditëve pune nga dita e pranimit në laborator. Në raste shumë të rralla, nëse indi për analizë është problematik, mund të ndodhë që laboratorit t'i duhen edhe disa ditë shtesë.

BluePrint analizon 80 gjene dhe ndihmon në zbulimin e biologjisë së fshehur të tumorit për të përcaktuar se çfarë e nxit rritjen e tumorit. Klasifikimi i mëtejshëm në një nga katër kategoritë apo nëntipet, Luminal A ose B, HER2 ose Bazal, ofron informacione të rëndësishme që mjeku juaj i përdor për vendime të personalizuara trajtimi.

• Nëntipi Luminal Kanceri i tipit luminal kryesisht drejtohet nga rrugët hormonale të estrogjenit dhe progesteronit. Ky nëntip mund të ndahet më tej me anë të MammaPrint-it në kancer të tipit luminal A (rrezik i ulët) dhe kancer të tipit luminal B (rrezik i lartë). Këto nëntipe luminale kanë rezultate dukshëm të ndryshme dhe për këtë arsye këto informacione duhet të përfshihen në planifikimin e trajtimit për të rritur gjasat e shërimit.
• Nëntipi HER2 Kancerët e tipit HER2 kryesisht drejtohen nga rruga e HER2. Ky nëntip molekular nuk përputhet gjithmonë me rezultatet e HER2 të nxjerra nga IHC ose FISH, por pacientët me tipin HER2 kanë përgjigje të shkëlqyer ndaj terapive të synuara HER2 në kontekstin neoadjuvant. Në fakt, me përparimet në terapi, pacientët me tipin HER2 kanë rezultate të mira afatgjata kur trajtohen me barna të drejtuara ndaj HER2.
• Nëntipi Bazal Tumoret e tipit bazal nuk drejtohen nga rrugët ER, PR ose HER2 dhe veprojnë më shumë si tumore klinikisht trefish negative. Ky nëntip molekular është më agresiv dhe pacientet mund të përfitojnë nga regjimet standarde ose të reja të trajtimit të kancerit trefish negativ të gjirit. Duke marrë parasysh natyrën agresive të këtyre tumoreve, pacientët e përshtatshëm mund të përfitojnë nga trajtimi neoadjuvant, dhe jo adjuvant.

Përcaktimi i nëntipit molekular zakonisht kryhet në laboratorët patohistologjikë, me anë të analizës imunohistokimike të receptorit të estrogjenit dhe progesteronit, proteinës HER2 dhe indeksit të proliferimit Ki67. Megjithatë, këto analiza kryhen në laboratorë individualë, ku kontrolli i cilësisë rrallë, ose kurrë, kryhet; standardet mund të jenë të diskutueshme, dhe rezultatet nuk janë gjithmonë të besueshme. Edhe te analizat në laboratorë shumë të standardizuar, testimi BluePrint herë pas here riklasifikon molekularisht tumorin, çka do të thotë se as me analizë imunohistokimike korrekte dhe cilësore nuk mund të zbulohet gjithmonë natyra dhe biologjia e vërtetë e tumorit.