Mjekësia e personalizuar e kancerit të gjirit

Shfaqja e mjekësisë precize na afron drejt një kujdesi shëndetësor më të saktë, më të parashikueshëm dhe të fuqishëm, i përshtatur për çdo pacient veç e veç. Mjekësia e personalizuar përdor profilin gjenetik të individit për të orientuar vendimet e marra në lidhje me parandalimin, diagnozën dhe trajtimin e sëmundjeve. Kuptimi ynë në rritje mbi biologjinë njerëzore dhe biologjinë e sëmundjeve, si dhe përparimi në diagnostikën moderne–u mundëson mjekëve të ofrojnë parandalim më të mirë të sëmundjeve, diagnoza më të sakta, përshkrim më të sigurt të barnave dhe trajtime më efikase për shumë sëmundje.

Onkologjia është ndër fushat e para mjekësore që aplikon mjekësinë precize. Ka disa lloje testesh gjenetike për kancerin e gjirit që mund të ndihmojnë në personalizimin e terapisë. Disa teste gjenetike janë specifike për rrezikun trashëgues, që do të thotë se analizohet përbërja juaj gjenetike për të përcaktuar rrezikun tuaj personal për zhvillimin e kancerit të gjirit apo llojeve të tjera të kancerit gjatë jetës. Rreziku trashëgues përbën rreth 10% të të gjitha rasteve të kancerit të gjirit.

Testet e tjera kontrollojnë ndryshimet ose variantet gjenetike (mutacionet) brenda qelizave të kancerit që ndihmojnë në përcaktimin e terapisë nga e cila ka më shumë gjasa të përfitoni ose nëse do t'ju duhet fare terapi. Për shembull, qelizat nga tumori i gjirit mund të testohen për të përcaktuar nëse kanë prodhuar tepricë të proteinës të quajtur HER2. Një person me kancer të gjirit HER2-pozitiv ka gjasa të marrë barna që synojnë atë proteinë. Disa teste gjenetike do të tregojnë nëse barna të caktuara do të veprojnë kundër sëmundjes tuaj.

Në fund, me përparime të reja në mjekësinë precize (mjekësi e individualizuar ose e personalizuar), do të jenë të disponueshme shumë teste më të sakta.

Pse bëhet

Qëllimi i mjekësisë precize për kancerin e gjirit është të përshtasë trajtimin me përbërjen tuaj specifike gjenetike dhe ndryshimet gjenetike në qelizat e kancerit.

Mjekësia precize për kancerin e gjirit mund të përfshijë analizën e përbërjes gjenetike të qelizave tuaja ose, nëse keni kancer, të përbërjes gjenetike të qelizave tuaja tumorale.

Testet mund të përfshijnë:

• Testimi i barnave dhe gjeneve – gjenet tuaja mund të ndikojnë në mënyrën se si trupi juaj i përpunon barnat, përfshirë ato që përdoren për trajtimin e kancerit të gjirit. Mjeku juaj mund të përdorë informacionet nga testi gjenetik për të përcaktuar cilat barna dhe doza janë më të përshtatshme për ju. Fusha e ndërveprimit ilaç-gjen quhet farmakogjenomikë.
• Stadi i hershëm i kancerit të gjirit – nëse jeni në stad të hershëm të kancerit të gjirit, mjeku juaj mund t'ju rekomandojë testin MammaPrint, i cili është një test gjenetik diagnostik prognostik dhe parashikues. Ky test vlerëson rrezikun se a do të metastazojë tumori në pjesë të tjera të trupit. Jep një rezultat binar, klasifikim rreziku i lartë ose rreziku i ulët, dhe ndihmon mjekët të përcaktojnë nëse pacientja do të përfitojë nga kemoterapia. Gratë me rrezik të ulët mund të shmangin në mënyrë të sigurt kemoterapinë, pa reduktuar gjasat e mbijetesës pa sëmundje.
• Stadi i përparuar i kancerit të gjirit – nëse kanceri juaj përkeqësohet pavarësisht trajtimit, mjeku juaj mund të rekomandojë testimin e përbërjes gjenetike të qelizave tuaja tumorale (testi FoundationOne).
• Historia familjare – testimi gjenetik për mutacione trashëguese që rrisin rrezikun e kancerit të gjirit, si gjenet BRCA, ofrohet për personat me histori familjare të fortë të sëmundjes. Gratë që kanë këto gjene kanë rrezik të shtuar për të zhvilluar kancer të gjirit. E njëjta test mund të përdoret edhe për përcaktimin e reagimit ndaj një ilaçi të caktuar për trajtimin e kancerit metastatik të gjirit.