Kanceri i gjirit - testet e biomarkerëve

Biomarkerët ndihmojnë mjekët të dallojnë qelizat e kancerit të gjirit nga qelizat e shëndetshme. Testimi i biomarkerëve mund të ndihmojë, së bashku me mjekun tuaj, të merrni vendime rreth trajtimit.

Biomarkerët, të njohur edhe si markerë tumorali, janë molekula që tregojnë një proces ose sëmundje të caktuar. Mund të gjenden në gjak, në lëngje të tjera trupore, në inde ose qeliza. Biomarkerët mund të jenë proteina, hormone, gjene, mutacione gjenetike ose molekula të tjera.

Nëse jeni diagnostikuar me kancer gjiri, biomarkerët mund të jenë të dobishëm në mënyra të ndryshme:

• Përcaktimi i nëntipit të karcinomës së gjirit – Njohja e nëntipit të karcinomës së gjirit ju ndihmon juve dhe mjekut tuaj të zgjidhni trajtimin më të mirë për situatën tuaj.
• Vlerësimi i rrezikut për rikthim të kancerit – Biomarkerët mund të ndihmojnë mjekët të vlerësojnë sa e mundshme është që kanceri i gjirit në stad të hershëm të rikthehet (recidivojë) dhe të vendosin nëse trajtimet shtesë pas operacionit do të sillnin përfitim.
• Parashikimi i përgjigjes ndaj trajtimit – Biomarkerët mund të ndihmojnë mjekët të vlerësojnë sa e mundshme është që karcinoma të përgjigjet ndaj një trajtimi të caktuar.
• Ndjekja e reagimit ndaj terapisë – Testimi i biomarkerëve mund të ndihmojë mjekët të ndjekin se si reagon kanceri ndaj trajtimit.
• Parashikimi i prognozës – Biomarkerët mund të japin informacione mbi rrjedhën e pritur të sëmundjes.
• Zhvillimi i trajtimeve të reja – Biomarkerët përdoren në hulumtime për të kuptuar më mirë biologjinë e karcinomës dhe për të zhvilluar mënyra të reja trajtimi.

Nëse jeni diagnostikuar me karcinomë metastatike të gjirit – kancer që është përhapur në pjesë të tjera të trupit, si kockat ose mëlçia – testimi i biomarkerëve të caktuar mund të ndihmojë në gjetjen e opsioneve standarde të trajtimit, si dhe të trajtimeve eksperimentale dhe studimeve klinike që mund të jenë të përshtatshme për situatën tuaj.

Testet e biomarkerëve të kancerit të gjirit

Testet e biomarkerëve të karcinomës së gjirit bëhen mbi një mostër të indit tumoral ose gjaku.

Ekzistojnë disa teste të ndryshme për zbulimin e biomarkerëve të kancerit të gjirit – asnjë test nuk mund të zbulojë të gjithë biomarkerët. Mjekët zgjedhin testet që janë të rëndësishme për diagnozën ose trajtimin tuaj.

Për shkak të numrit të madh të biomarkerëve, ekzistojnë edhe shumë lloje testesh biomarkerësh, gjë që mund të jetë konfuze. Përveç se quhen teste të markerëve tumoralë, testet e biomarkerëve mund të kenë edhe emërtimet e mëposhtme:

• testet e tumorit
• testet gjenetike të tumorit
• testet genomike
• profilizimi gjenetik
• testet molekulare
• profilizimi molekular
• testet somatike
• testet e nëntipit të tumorit

Lexoni më shumë rreth testeve gjenetike në: MammaPrint.ba.

Dallimi mes testimit të biomarkerëve dhe testimit gjenetik

Testimi i biomarkerëve të karcinomës së gjirit dallon nga testimi gjenetik. Testimi gjenetik analizon një mostër indi të shëndetshëm, si gjak, pështymë ose ind tjetër, për të përcaktuar nëse keni trashëguar nga prindërit një mutacion gjenetik që rrit rrezikun për kancer gjiri ose lloje të tjera kanceri.

Disa teste biomarkerësh të kancerit të gjirit ekzaminojnë mutacione gjenetike brenda tumorit, të cilat nuk janë të trashëguara. Këto mutacione lindin gjatë jetës si pasojë e plakjes natyrore ose ekspozimit ndaj faktorëve nga mjedisi, si tymi i duhanit. Këto mutacione të fituara quhen mutacione somatike, dhe testimi i tyre mund të quhet testim somatik ose testim gjenetik i tumorit.

Testet e detyrueshme të biomarkerëve te kanceri i gjirit

Te karcinoma e gjirit, testimi i tre biomarkerëve është pjesë standarde e analizës së çdo tumori:

• statusi i receptorëve të estrogjenit (ER)
• statusi i receptorëve të progesteronit (PR)
• statusi HER2

Rezultatet e këtyre testeve do të jenë të shënuara në raportin tuaj patologjik.

Statusi i receptorëve hormonalë

Çdo kancer gjiri testohet për praninë e dy receptorëve hormonalë:

• Statusi i receptorëve të estrogjenit (ER): Nëse qelizat kancerozë të gjirit kanë receptorë për hormonin estrogjen, karcinoma quhet receptor-estrogjen-pozitive (ER-pozitive). Kjo do të thotë se ka të ngjarë të përgjigjet ndaj terapisë hormonale, si tamoksifeni ose inhibitorët e aromatazës.
• Statusi i receptorëve të progesteronit (PR): Nëse qelizat e kancerit të gjirit kanë receptorë për hormonin progesteron, kanceri quhet receptor-progesteron-pozitiv (PR-pozitiv) dhe gjithashtu ka të ngjarë të jetë i ndjeshëm ndaj terapisë hormonale.

Meqenëse prania e të dy receptorëve hormonalë do të thotë se karcinoma mund të përgjigjet ndaj terapisë hormonale, ata shpesh shënohen së bashku si statusi i receptorëve hormonalë të kancerit të gjirit.

• Nëse karcinoma e gjirit është pozitive për receptorët e estrogjenit ose progesteronit (ose të dy), quhet receptor-hormon-pozitive.
• Nëse është negative për të dy receptorët, quhet receptor-hormon-negative.

Lexoni: Statusi i receptorëve hormonalë te kanceri i gjirit

Statusi HER2

Gjeni HER2 prodhon proteinat HER2, të cilat janë receptorë në qelizat e gjirit dhe ndikojnë në rritjen e tyre. Te disa lloje të kancerit të gjirit ndodh prodhim i tepërt i proteinës HER2, gjë që shkakton ndarje të pakontrolluar të qelizave. Këta tumore quhen HER2-pozitivë dhe zakonisht reagojnë mirë ndaj terapive anti-HER2.

Teste shtesë të biomarkerëve te kanceri i gjirit

Mjekët mund të testojnë karcinomën e gjirit për biomarkerë të tjerë, por këto teste nuk bëhen te çdo pacient. Vendimi varet nga karakteristikat e karcinomës, si stadi i sëmundjes (i hershëm apo metastatik), si dhe nëntipi specifik (p.sh. kanceri trefish negativ i gjirit ose kanceri receptor-hormon-pozitiv që përparon gjatë terapisë).

Statusi PD-L1: Nëse keni karcinomë trefish negative të gjirit të përparuar ose metastatike, mjeku mund të bëjë testin për biomarkerin PD-L1. Nëse testi është pozitiv (kancer PD-L1-pozitiv), kjo do të thotë se imunoterapia me medikamentin Keytruda (emri kimik: pembrolizumab) mund të jetë e dobishme. Lexoni më shumë: Testimi PD-L1

Testimi genomik (profilizimi gjenetik): Te stade të caktuara të hershme të kancerit të gjirit mund të bëhet analiza e gjeneve për të vlerësuar rrezikun për rikthim të sëmundjes. Nëse rreziku është i lartë, mund të rekomandohet terapi shtesë, si kemoterapia ose terapia hormonale e zgjatur (edhe 5 vjet).

Mutacioni ESR1: Gjeni ESR1 kontrollon prodhimin e receptorëve të estrogjenit. Te karcinoma metastatike ER-pozitive e gjirit, gjatë terapisë hormonale mund të zhvillohet një mutacion i gjenit ESR1, i cili u mundëson tumoreve të rriten pavarësisht trajtimit. Kur kanceri bëhet rezistent ndaj terapisë hormonale, mund të rekomandohet medikamenti Orserdu (emri kimik: elacestrant).

Statusi i mutacionit PIK3CA: Gjeni PIK3CA kontrollon prodhimin e proteinës PI3K, e cila u siguron qelizave energjinë e nevojshme për rritje. Kur ndodh mutacion i këtij gjeni, instruksionet që gjeni i jep trupit janë të gabuara, prandaj proteina PI3K nuk funksionon siç duhet, gjë që mund t'u mundësojë qelizave kancerozë të mbijetojnë dhe të rriten. Nëse karcinoma metastatike, receptor-hormon-pozitive, HER2-negative e gjirit vazhdon të rritet pas terapisë hormonale dhe ka mutacion PIK3CA, mund të rekomandohet medikamenti Piqray (emri kimik: alpelisib).

Statusi i mutacioneve BRCA1 dhe BRCA2: Nëse një kancer i caktuar HER2-negativ i gjirit ka mutacion në gjenin BRCA1 ose BRCA2, mund të rekomandohen medikamentet Lynparza (emri kimik: olaparib) ose Talzenna (emri kimik: talazoparib).

Ngarkesa mutacionale tumorale: Ngarkesa mutacionale e tumorit tregon numrin e mutacioneve gjenetike të gjetura në ADN-në e qelizave të kancerit të gjirit. Nëse karcinoma metastatike e gjirit ka ngarkesë të lartë mutacionale dhe vazhdon të rritet pas trajtimit të mëparshëm, mund të rekomandohet imunoterapi me medikamentin Keytruda.

Nivelet e Ki-67: Ki-67 është një proteinë që kontrollon shpejtësinë e ndarjes së qelizave, çka mjekët e quajnë shkallë të rritjes së qelizave. Qelizat e kancerit të gjirit me nivele më të larta të Ki-67 zakonisht ndahen dhe rriten më shpejt. Nëse karcinoma rritet shpejt, ka të ngjarë të jetë më agresive, kështu që mund të rekomandohet kemoterapia. Megjithatë, testimi i Ki-67 nuk është praktikë standarde, pasi rezultatet mund të jenë të pasakta dhe të ndryshojnë ndjeshëm.

Nivelet e CA 15-3: Antigjeni kancerogjen 15-3 (CA 15-3) është një proteinë që qelizat e prodhojnë si përgjigje ndaj ndryshimeve në trup. Nivelet e ngritura të CA 15-3 mund të tregojnë praninë e llojeve të caktuara të kancerit, përfshirë kancerin e gjirit.

Nivelet e CA 27-29: Antigjeni kancerogjen 27-29 (CA 27-29) është një proteinë që mund të lirohet nga qelizat e kancerit të gjirit. Nivelet e ngritura të CA 27-29 mund të tregojnë se kanceri metastatik i gjirit po përparon.

Nivelet e CA 125: Antigjeni kancerogjen 125 (CA 125) prodhohet kur është i pranishëm kanceri i vezoreve, por nivelet e ngritura mund të tregojnë edhe se kanceri i gjirit është rikthyer (recidiv).

Nivelet e CEA: Antigjeni karcinoembrional (CEA) është një proteinë që mund të tregojë kancer të zorrës së trashë, por mund të përdoret edhe për të vlerësuar nëse kanceri i gjirit është përhapur në pjesë të tjera të trupit.

Profilizimi i gjerë molekular (testimi somatik)

Profilizimi i gjerë molekular: I njohur gjithashtu si testim somatik, profilizim molekular, sekuencim i gjeneratës së re ose profilizim gjenomik gjithëpërfshirës, këto teste analizojnë një numër të madh gjenesh në indin tumoral për të zbuluar mutacione të fituara (somatike). Aktualisht, profilizimi i gjerë molekular përdoret kryesisht te kanceri metastatik i gjirit për të verifikuar nëse ekzistojnë terapi të miratuara ose eksperimentale të drejtuara që mund të jenë efikase. Shembuj të këtyre testeve janë FoundationOne CDx dhe Guardant 360CDx. Klikoni për më shumë informacione rreth FoundationOne.

ADN-ja tumorale qarkulluese (ctDNA)

ADN-ja tumorale qarkulluese (ctDNA): ADN-ja tumorale qarkulluese (ctDNA) janë fragmente ADN-je të qelizave të kancerit që hyjnë në qarkullimin e gjakut. Testi i gjakut, i njohur edhe si biopsi e lëngshme, mund të zbulojë praninë e ctDNA-së. Prania e saj në gjak mund të tregojë se qelizat e kancerit fillojnë të ndahen dhe të rriten. Meqenëse ctDNA mund të jetë e pranishme edhe kur ekziston një numër shumë i vogël qelizash kancerozë, testi mund t'u ndihmojë mjekëve të diagnostikojnë rikthimin e kancerit (recidivin) para se të shfaqen simptoma fizike, si gunga ose dhimbja.

Signatera është një nga testet e ctDNA-së që mund të përdoret te kanceri i gjirit i stadit II ose më i lartë pas operacionit. Aktualisht nuk është plotësisht e qartë si të veprohet në rast të testit ctDNA pozitiv te një person që nuk ka kancer gjiri të rikthyer ose metastatik, por kjo metodë po hulumtohet në studime klinike. Profilizimi i gjerë molekular mund të përdoret gjithashtu për zbulimin e ctDNA-së.

Për më shumë tema të dobishme informohuni në blogun tonë.

Burimi: Breastcancer.org