Këshillimi gjenetik dhe testimi për rrezikun e kancerit të gjirit

Disa persona trashëgojnë ndryshime (mutacione) në gjene të caktuara që rrisin rrezikun e tyre për kancer të gjirit (dhe eventualisht lloje të tjera kanceri). Testimi gjenetik mund të zbulojë mutacione në disa nga këto gjene.
Edhe pse testimi mund të jetë i dobishëm në raste të caktuara, nuk është i nevojshëm për të gjithë, dhe çdo person duhet të peshojë me kujdes përfitimet dhe të metat e testimit. Është shumë e rëndësishme të kuptohet se çfarë mund dhe çfarë nuk mund të tregojë testimi gjenetik para se të kryhet.

Ndryshimet gjenetike të trashëguara që mund të rrisin rrezikun e kancerit të gjirit

Mutacionet e gjeneve BRCA1 dhe BRCA2

Kur bëhet fjalë për rrezikun e kancerit të gjirit, ndryshimet gjenetike të trashëguara më të rëndësishme janë ato në gjenet BRCA1 dhe BRCA2. Gratë (dhe burrat) me një nga këto ndryshime kanë të ashtuquajturin sindromin e kancerit trashëgues të gjirit dhe vezoreve (HBOC).

• Gratë me një ndryshim në gjenin BRCA kanë rrezik dukshëm më të lartë për kancer të gjirit, si dhe rrezik të shtuar për kancer të vezoreve, pankreasit dhe ndoshta disa lloje të tjera kanceri.

• Burrat me një ndryshim në gjenin BRCA kanë rrezik të shtuar për kancer të gjirit (edhe pse ky rrezik fillimisht është më i vogël se te gratë), kancer prostate, kancer pankreasi dhe ndoshta disa lloje të tjera kanceri.

Nëse në familje ekziston histori e kancerit të gjirit, edhe rreziku juaj për zhvillimin e kësaj sëmundjeje është më i lartë. Shumica e grave me histori familjare të kancerit të gjirit nuk kanë një ndryshim gjenetik të trashëguar që ndikon në mënyrë të konsiderueshme në rrezik. Megjithatë, ndryshimi gjenetik i trashëguar është më i mundshëm te gratë me histori familjare të theksuar të kancerit të gjirit, veçanërisht nëse familja ka edhe lloje të tjera kanceri, si kanceri i vezoreve, pankreasit ose prostatës. Rreziku i një sindromi të trashëguar varet edhe nga sa vijon:

• Cilët anëtarë të familjes janë prekur (kanceri te të afërmit e ngushtë, si nëna ose motra, shkakton shqetësim më të madh se te të afërmit më të largët).

• Numri i anëtarëve të familjes që janë prekur.

• Mosha në të cilën të afërmve u është diagnostikuar kanceri (kanceri në moshë të re përbën shqetësim më të madh).

Ju rekomandojmë të lexoni edhe këtë tekst: Gjenet BRCA dhe kanceri i gjirit.

Mutacione të tjera gjenetike të trashëguara

Ndryshimet e trashëguara në disa gjene të tjera gjithashtu mund të rrisin rrezikun e kancerit të gjirit, duke përfshirë:

• PALB2

• CHEK2

• ATM

• CDH1 (i lidhur me kancerin difuz trashëgues të stomakut)

• PTEN (i lidhur me sindromin Cowden)

• TP53 (i lidhur me sindromin Li-Fraumeni)

Rekomandim për zgjerimin e njohurive rreth sindromeve trashëguese: Sindromi trashëgues i kancerit të gjirit dhe vezoreve dhe Sindromi Li-Fraumeni

Konsiderimi i këshillimit gjenetik dhe testimit për rrezikun e kancerit të gjirit

Nëse jeni të shqetësuar për rrezikun tuaj në bazë të historisë personale ose familjare të kancerit të gjirit, flisni me mjekun tuaj. Si hap i parë, mjeku mund të përdorë një nga disa mjete të disponueshme për vlerësimin e rrezikut. Këto modele matematikore përdorin historinë familjare dhe faktorë të tjerë për t'ju ndihmuar juve dhe mjekut tuaj të vlerësoni më mirë mundësinë e ekzistencës së një mutacioni të trashëguar të gjenit BRCA. Megjithatë, këto mjete nuk janë të përsosura dhe mund të japin rezultate të ndryshme, kështu që mjekët ende përpiqen të përcaktojnë mënyrën më të mirë të përdorimit të tyre.

Pavarësisht nëse përdoret ky mjet apo jo, mjeku mund t'ju propozojë një bisedë me një këshilltar gjenetik ose një profesionist tjetër shëndetësor të trajnuar për këshillim gjenetik. Ata mund të shqyrtojnë në detaje historinë tuaj familjare për të vlerësuar mundësinë e ekzistencës së një sindromi familjar si HBOC. Këshilltari mund t'ju shpjegojë se si duket testimi gjenetik dhe çfarë mund ose nuk mund të tregojë testi, gjë që mund t'ju ndihmojë të vendosni nëse testimi është zgjedhja e duhur për ju.

Nëse vendosni të bëni testin, këshilltari gjenetik (ose një profesionist tjetër shëndetësor) mund t'ju ndihmojë të kuptoni rezultatet, si për ju, ashtu edhe potencialisht për anëtarë të tjerë të familjes.
Për më shumë informacione mbi testimin gjenetik në përgjithësi, shikoni seksionin Testimi gjenomik dhe gjenetik dhe kanceri.

Testimi për mutacionet BRCA dhe të gjeneve të tjera

Disa grupe profesionale kanë hartuar udhëzime se cilat gra (dhe burra) duhet të konsiderojnë këshillim gjenetik dhe eventualisht testim për mutacionet e BRCA dhe gjeneve të tjera. Këto udhëzime mund të jenë komplekse, dhe jo të gjithë mjekët pajtohen plotësisht me to, por në përgjithësi përfshijnë dy grupe kryesore njerëzish:

Gratë të cilave u është diagnostikuar tashmë kanceri i gjirit

Shumica e mjekëve mendojnë se nuk është e nevojshme që të gjitha gratë me kancer të gjirit të bëjnë këshillim dhe testim gjenetik. Megjithatë, këshillimi dhe testimi ka të ngjarë të jenë më të dobishëm nëse:

• Jeni diagnostikuar me kancer të gjirit në moshë të re,

• Keni kancer trefish negativ të gjirit,

• Ju është diagnostikuar një kancer i dytë i gjirit (jo rikthim i të parit),

• Keni histori familjare të kancerit të gjirit (veçanërisht në moshë të re ose te burrat), kancerit të vezoreve, pankreasit ose prostatës.

Grupe të tjera njerëzish

Këshillimi dhe testimi gjenetik mund të rekomandohen edhe për persona të tjerë me rrezik të shtuar për mutacione të trashëguara të gjeneve, duke përfshirë:

• Persona me histori të njohur familjare të mutacionit BRCA (ose një mutacioni tjetër gjenetik).

• Gra të diagnostikuara me kancer të vezoreve ose të pankreasit, ose burra të diagnostikuar me kancer të gjirit, të pankreasit ose kancer prostate me shkallë të lartë apo metastatik.

• Persona me histori familjare të kancerit të gjirit në moshë të re, më shumë se një anëtar të familjes me kancer të gjirit, ose kancer të gjirit te një anëtar mashkull i familjes.

• Persona që kanë një anëtar të ngushtë të familjes me histori të kancerit të vezoreve, pankreasit ose kancerit metastatik të prostatës.

Është e dobishme të lexoni edhe këtë tekst: Gjenet BRCA dhe kanceri i gjirit

Si kryhet testimi gjenetik

Testimi gjenetik mund të kryhet duke marrë mostra gjaku, pështyme ose fshirje të pjesës së brendshme të faqes. Mostrat më pas dërgohen në laborator për analizë.

Ekzistojnë shumë mutacione të mundshme në gjenet BRCA. Testimi mund të kërkojë një (ose disa) mutacione specifike, ose mund të zgjerohet për të kërkuar mutacione të ndryshme të BRCA. Për shembull, nëse një person testohet sepse një anëtar i familjes ka një mutacion të njohur të gjenit BRCA, testimi mund të përqendrohet vetëm në atë mutacion specifik.

Megjithatë, nëse nuk ka dyshim të qartë për një ndryshim gjenetik të caktuar, testi zakonisht përfshin kërkimin e shumë mutacioneve të ndryshme të BRCA. Në varësi të situatës, testimi mund të zgjerohet edhe në zbulimin e ndryshimeve në gjene të tjera.

Shëndeti gjithmonë duhet të jetë në vend të parë! Lexoni tekste të tjera të dobishme në blogun tonë.

Burimet: American Cancer Society