Sindromi trashëgues i kancerit të gjirit dhe vezoreve (HBOC)

Sindromi trashëgues i kancerit të gjirit dhe vezoreve (HBOC) është një gjendje gjenetike që rrit mundësinë që një person të zhvillojë karcinomë të gjirit, vezoreve, prostatës dhe disa sëmundje të tjera kancerogjene. HBOC shkaktohet nga një ndryshim (mutacion) i gjenit që mund të trashëgohet.

Kur disa anëtarë të së njëjtës anë të familjes kanë kancer të gjirit dhe/ose kancer të vezoreve, mjeku mund të dyshojë për sindromin HBOC. Këto lloje kanceri shfaqen shpesh te gratë që janë më të reja se mosha zakonshme për diagnozë, dhe disa gra mund të kenë më shumë se një kancer (për shembull, kancer të të dy gjinjve ose kancer të gjirit dhe vezoreve njëkohësisht). HBOC mund të dyshohet edhe kur një person ka një formë të pazakontë karcinome (si karcinoma e gjirit te burrat).

Çfarë shkakton kancerin trashëgues të gjirit dhe vezoreve (HBOC)?

Shkaku më i shpeshtë i sindromit HBOC është një mutacion i trashëguar në gjenin BRCA1 ose BRCA2. Disa familje kanë HBOC bazuar në historikun familjar të karcinomës, por nuk kanë një mutacion të njohur në këto gjene. Ndryshimet në gjene të tjera, ende të paidentifikuara, gjithashtu mund të shkaktojnë HBOC.

Do të ishte e dobishme të lexoni: Gjenet BRCA dhe kanceri i gjirit.

Si diagnostikohet kanceri trashëgues i gjirit dhe vezoreve (HBOC)?

HBOC diagnostikohet kur një person, tek i cili dyshohet se ka sindromin, kryen një testim gjenetik për të përcaktuar mutacionin e trashëguar në gjenin BRCA në qelizat e tyre.

Gratë me histori familjare të kancerit të gjirit dhe/ose vezoreve mund të vendosin të bëjnë këshillim gjenetik për të vlerësuar rrezikun. Këshilltari gjenetik mund të vlerësojë rrezikun e personit bazuar në historikun e tyre personal dhe familjar të kancerit, si dhe në faktorë të tjerë. Nëse rreziku është i lartë, personi mund të vendosë të testohet për mutacione BRCA.

Burrave që kanë kancer të gjirit — gjë që është e rrallë, por mund të lidhet me sindromin HBOC — shpesh u rekomandohet këshillim gjenetik dhe testim për mutacione BRCA.

Nëse te një person zbulohet mutacion i gjenit BRCA, edhe anëtarë të tjerë të familjes që janë të lidhur me gjak mund të vendosin të testohen për të mësuar nëse janë edhe ata në rrezik të shtuar.

Për më shumë informacione shikoni: Mjekësia e precizuar në trajtimin e kancerit të gjirit.

Pse është e rëndësishme të dini nëse keni kancer trashëgues të gjirit dhe vezoreve (HBOC)?

Personat që kanë mutacion BRCA kanë rrezik të shtuar për zhvillimin e disa llojeve të kancerit, duke përfshirë:

• Kancer i gjirit (te gratë dhe burrat)
• Kancer i vezoreve dhe tubave fallopiane
• Kancer primar peritoneal
• Kancer i pankreasit
• Kancer i prostatës

Kjo mund t'ju ndihmojë të ndërmerrni masa për uljen e rrezikut të kancerit ose ta zbuloni herët

Nëse ju është diagnostikuar HBOC, ka hapa që mund t'i ndërmerrni për të ulur rrezikun e zhvillimit të karcinomës ose për ta zbuluar në fazë të hershme, kur ka më shumë gjasa të trajtohet më lehtë:

• Konsultohuni me mjekun tuaj nëse është e nevojshme të filloni kontrollet e rregullta më herët nga zakonisht, nëse duhet t'i kryeni ato më shpesh ose të përdorni lloje specifike të skriningut.
• Bisedoni me mjekun për përfitimet dhe rreziqet e marrjes së barnave orale që mund të ulin rrezikun e kancerit të gjirit. Ky qasje quhet kimioprevencë.
• Bisedoni me mjekun për mundësitë e kirurgjisë parandaluese për uljen e rrezikut të kancerit të gjirit dhe/ose vezoreve.
• Pyesni mjekun për masa të tjera që mund t'i ndërmerrni për uljen e rrezikut, si mbajtja e një peshe trupore të shëndetshme dhe aktiviteti fizik i rregullt.

HBOC nuk është sindromi i vetëm familjar që rrit rrezikun e kancerit të gjirit ose vezoreve. Për më shumë informacione mbi gjene dhe sindromet e tjera që rrisin rrezikun, shikoni: Sa i madh është rreziku juaj për kancer të gjirit dhe Faktorët e rrezikut për kancerin e vezoreve.

Nëse tashmë keni kancer, kjo mund të ndikojë në trajtimin tuaj

Te personat të cilëve tashmë u është diagnostikuar kanceri, zbulimi i mutacionit BRCA mund të ndikojë edhe në planin e trajtimit. Për shembull, disa barna janë efektive vetëm nëse qelizat e karcinomës kanë mutacion BRCA.

Kjo mund të ndikojë edhe në anëtarët e familjes suaj

Nëse keni mutacion BRCA, është e mundur që edhe disa nga të afërmit tuaj të gjakut ta kenë të njëjtin mutacion. Bisedoni me anëtarët e ngushtë të familjes (prindër, vëllezër e motra, fëmijë) për mundësinë e testimit për mutacionin BRCA. Ata kanë 50% shanse të jenë gjithashtu bartës të mutacionit. Nëse nuk duan të testohen, ndoshta do të duan të fillojnë më herët kontrollet për lloje të caktuara të karcinomës ose të ndërmarrin masa të tjera për uljen e rrezikut.

Mos harroni të lexoni edhe tekstet e tjera në blogun tonë.

Burimi: American Cancer Society