Testet e gjeneve, proteinave dhe gjakut te kanceri i gjirit

Kur diagnostikohet kanceri i gjirit, mostrat e mbledhura gjatë biopsisë, marrjes së gjakut ose testeve të tjera dërgohen në laboratorin patologjik. Patologu (mjeku që përdor teste laboratorike për të diagnostikuar sëmundje si kanceri) do t'i ekzaminojë mostrat dhe mund të kryejë teste të tjera speciale për ta klasifikuar më mirë kancerin.

Këto teste gjithashtu mund të ndihmojnë në zgjedhjen e ilaçeve të caktuara që mund të funksionojnë më mirë kundër kancerit tuaj. Kjo ndonjëherë quhet mjekësi e saktë ose e personalizuar, sepse është e saktë (ose specifike) për karakteristikat e kancerit tuaj.

Rezultatet e këtyre testeve përshkruhen në raportin patologjik, i cili zakonisht është i disponueshëm brenda një ose dy javëve. Nëse keni ndonjë pyetje rreth rezultateve tuaja patologjike ose ndonjë prej testeve diagnostikuese, bisedoni me doktorin tuaj. Nëse është e nevojshme, mund të merrni një mendim të dytë mbi raportin tuaj patologjik duke dërguar mostrat e indit te një patolog në një laborator tjetër.

Testet për proteina të caktuara në qelizat tumorale

Testet laboratorike mund të kryhen për të kontrolluar proteina të caktuara në qelizat kancerogjene.

• Proteinat e receptorëve hormonalë: Të gjitha kancerat e gjirit testohen për receptorë hormonalë (proteina). Konkretisht, kanceri testohet për receptorin e estrogjenit (ER) dhe receptorin e progesteronit (PR). Lexoni më shumë te Statusi i receptorëve hormonalë te kanceri i gjirit.
• Proteina HER2: Të gjitha kancerat invazive të gjirit testohen për proteinën HER2 për të përcaktuar nëse ajo prodhohet në sasi të tepërta. Nëse nuk është e qartë sa proteinë HER2 është e pranishme, mund të kryhen teste molekulare për të parë se sa kopje të gjenit HER2 kanë qelizat kancerogjene. Për më shumë informacione rreth gjenit dhe proteinës HER2 shihni Kanceri i gjirit HER2 pozitiv.
• Proteina PD-L1: Personat me kancer të avancuar ose metastatik trefish negativ të gjirit mund ta kenë të testuar indin e tyre kancerogjen për proteinën PD-L1. Ajo mund të tregojë nëse kanceri ka më shumë gjasa të reagojë ndaj trajtimit me ilaçe të caktuara imunoterapeutike së bashku me kimioterapinë.

Testet molekulare për ndryshime të gjeneve

Në disa raste, mjekët mund të testojnë ndryshime të caktuara të gjeneve në qelizat kancerogjene të gjirit, të cilat mund të tregojnë se ilaçe të caktuara të synuara ose ilaçe imunoterapeutike mund të ndihmojnë në trajtimin e kancerit.

Këto teste molekulare (të njohura edhe si teste gjenomike ose biomarkerë) mund të kryhen mbi indin e marrë gjatë biopsisë ose operacionit të kancerit të gjirit. Nëse mostra e biopsisë është shumë e vogël dhe nuk mund të kryhen të gjitha testet molekulare, testimi mund të kryhet edhe nga gjaku, në mënyrë të ngjashme me analizën e rregullt të gjakut. Ky gjak përmban ADN të qelizave tumorale të vdekura (të njohur si ADN tumorale qarkulluese, ose ctDNA). Marrja e ADN-së tumorale nëpërmjet marrjes së gjakut ndonjëherë quhet "biopsi e lëngshme" dhe mund të ketë përparësi krahasuar me biopsinë standarde me gjilpërë, e cila mund të mbartë rreziqe të caktuara.

Disa nga ndryshimet që mund të testohen përfshijnë:

• Mutacionet e gjeneve BRCA1 dhe BRCA2: Për gratë me kancer të avancuar HER2-negativ të gjirit, mjeku juaj mund t'ju testojë (jo qelizat tuaja kancerogjene) për mutacion trashëgues BRCA1 ose BRCA2 (ndryshim gjeni). Nëse keni një nga këto ndryshime të gjenit, trajtimi me ilaçe të synuara mund të jetë opsioni i duhur.
• Mutacionet e gjeneve PIK3CA, AKT1 dhe PTEN: Këta tre gjene kodojnë proteina në të njëjtin shteg sinjalizues brenda qelizave, i cili mund t'i ndihmojë ato të rriten. Qelizat kancerogjene ndonjëherë kanë ndryshime në njërin prej këtyre gjeneve. Nëse keni kancer të avancuar të gjirit që është hormon-receptor pozitiv dhe HER2-negativ, dhe nëse qelizat e kancerit tregojnë ndryshime në njërin prej këtyre gjeneve, ilaçet e synuara së bashku me ilaçet hormonale mund të jenë opsion trajtimi.
• Mutacionet e gjenit ESR1: Gjenet ESR1 përmbajnë udhëzimet e qelizës për proteinën e receptorit të estrogjenit (ER). Mutacionet në këtë gjen mund ta bëjnë kancerin e gjirit më pak të ndjeshëm ndaj trajtimit me forma të caktuara të terapisë hormonale. Ky ndryshim gjeni mund të testohet në mostrën e gjakut tuaj.
• Testimi MSI dhe MMR: Qelizat e kancerit të gjirit mund të testohen për të përcaktuar nëse tregojnë nivele të larta të ndryshimeve të gjeneve të quajtura paqëndrueshmëri mikrosatelitore (MSI). Gjithashtu mund të kryhet testim për të përcaktuar nëse qelizat kancerogjene kanë ndryshime në ndonjë nga gjenet e riparimit të mospërputhjeve (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6 dhe PMS2). Qelizat e kancerit të gjirit që kanë nivel të lartë të paqëndrueshmërisë mikrosatelitore (MSI-H) ose defekt në gjenin e riparimit të mospërputhjeve (dMMR) mund të trajtohen me ilaçe imunoterapeutike.
• Barra mutacionale tumorale (TMB): TMB është një masë e numrit të mutacioneve të gjeneve (ndryshimeve) brenda qelizave kancerogjene. Qelizat e kancerit të gjirit që kanë shumë mutacione gjenesh (TMB i lartë) mund të njihen si jonormale dhe të sulmohen nga sistemi imunitar i trupit.
• Ndryshimet e gjenit NTRK: Disa qeliza të kancerit të gjirit mund të kenë ndryshime në njërin nga gjenet NTRK. Këto ndryshime gjeni ndonjëherë mund të çojnë në rritjen e kancerit.

Testet e gjakut

Testet e gjakut nuk përdoren për të diagnostikuar kancerin e gjirit, por mund të ndihmojnë në kuptimin e gjendjes së përgjithshme shëndetësore të personit. Për shembull, mund të përdoren për të përcaktuar nëse një person është mjaftueshëm i shëndetshëm për operacion ose lloje të caktuara kimioterapie.

Numërimi i plotë i gjakut (KKS) tregon nëse gjaku juaj ka numër normal të llojeve të ndryshme të qelizave të gjakut. Për shembull, mund të tregojë nëse keni anemi (numër të ulët të qelizave të kuqe të gjakut), nëse mund të keni probleme me gjakderdhje (për shkak të numrit të ulët të trombociteve), ose nëse jeni në rrezik të shtuar për infeksione (për shkak të numrit të ulët të qelizave të bardha të gjakut). Ky test mund të përsëritet rregullisht gjatë trajtimit, pasi shumë ilaçe kundër kancerit mund të ndikojnë tek qelizat që prodhojnë gjak në palcën kockore.

Testet e kimisë së gjakut mund të ndihmojnë në zbulimin nëse ndonjë prej organeve tuaja, si mëlçia ose veshkat, nuk funksionojnë siç duhet. Për shembull, nëse kanceri është përhapur në kocka, kjo mund të shkaktojë nivele më të larta se normalja të kalciumit dhe fosfatazës alkaline. Nëse kanceri i gjirit përhapet në mëlçi, kjo ndonjëherë mund të shkaktojë nivele të larta të testeve të funksionit të mëlçisë, si aspartat aminotransferaza (AST) ose alanin aminotransferaza (ALT). Kanceri i gjirit nuk përhapet në veshka, por nëse rezultatet tuaja të gjakut tregojnë se veshkat nuk funksionojnë mirë, disa ilaçe kimioterapike mund të mos përdoren.

Qelizat kancerogjene të gjirit ndonjëherë prodhojnë substanca të quajtura markues tumorale, të cilat mund të gjenden në gjak. Për kancerin e gjirit që është përhapur në organe të tjera, markuesit tumorale që mund të kontrollohen përfshijnë antigjenin karcinoembrionik (CEA), antigjenin e kancerit 15-3 (CA 15-3) dhe antigjenin e kancerit 27-29 (CA 27-29). Testet e gjakut për këta markues tumorale nuk përdoren vetëm për të diagnostikuar ose monitoruar kancerin e gjirit.

Informohuni për shumë tema të tjera të dobishme në blogun tonë.

Burimi: American Cancer Society