Genetsko naspram genomskog testiranja kod ranog raka dojke

Dijagnoza ranog raka dojke može biti preplavljujuća. Od vas se traži da donesete važne odluke — često brzo — dok se istovremeno pokušavate snaći u nepoznatoj terminologiji. Među terminima koje ćete često čuti su genetsko testiranje i genomsko testiranje. Iako zvuče slično, imaju vrlo različite svrhe, a oba mogu imati važnu ulogu u vašoj njezi.

Šta je genetsko testiranje?

Genetsko testiranje ispituje DNK s kojom ste rođeni — onu naslijeđenu od roditelja. Odgovara na pitanja:

• Nosim li mutaciju gena (npr. BRCA1 ili BRCA2) koja povećava rizik od raka dojke?
• Može li ta mutacija povećati i rizik od drugih tumora, kao što su rak jajnika ili pankreasa?
• Trebaju li i članovi moje porodice razmisliti o testiranju?

Genetsko testiranje se odnosi na naslijeđeni rizik — i može uticati na odluke o prevenciji, skriningu ili operaciji, ne samo kod vas nego i kod bliskih srodnika.

Kandidati za genetsko testiranje najčešće imaju:

• izraženu porodičnu historiju raka dojke, jajnika ili srodnih tumora,
• ličnu historiju raka dojke u mladoj dobi,
• određene podtipove raka dojke, poput trostruko negativnog.

Genetski test možete zamisliti kao „porodičnu historiju upisanu u vaše gene“.

Šta je genomsko testiranje?

Dok genetski test gleda naslijeđenu DNK, genomski test gleda gene u samom tumoru dojke — a ne u vašim naslijeđenim genima. Pomaže vašem timu da razumije kako se vaš konkretan tumor ponaša: koliko je agresivan, koliko je vjerovatno da će se vratiti i da li će terapije poput hemoterapije vjerovatno pomoći.

Ovdje dolaze testovi poput MammaPrint® i BluePrint®.

Genomski test može biti od koristi ako imate novodijagnostikovan rani invazivni rak dojke (stadij I ili II), naročito ako:

• ste u premenopauzi, perimenopauzi ili postmenopauzi,
• je vaš tumor hormonski pozitivan i HER2-negativan,
• imate bolest bez zahvaćenih limfnih čvorova ili sa zahvaćenim čvorovima.

Genomski test zamislite kao analizu „ponašanja ili karaktera“ tumora.

Zašto je razlika važna?

Zato što nisu svi rakovi dojke isti, čak i kad izgledaju slično pod mikroskopom. Genomski test daje vašim ljekarima više od same dijagnoze — pruža uvid u jedinstvenu biologiju tumora, tako da plan liječenja može biti personalizovan. To pomaže da se:

• izbjegnu nepotrebne terapije, poput hemoterapije, kad nije vjerovatno da će pomoći,
• terapija efikasno pojača kada je potrebna,
• podrži najbolji mogući dugoročni ishod, uz manje nuspojava.

Zaključak

Oba testa mogu biti dragocjena, ali odgovaraju na različita pitanja. Kada su odluke zasnovane na vašoj individualnoj biologiji, terapija postaje pametnija — a ne samo agresivnija.

Razgovarajte sa svojim ljekarom o tome da li su ovi testovi pravi za vas, a više o samim testovima pročitajte na stranicama MammaPrint® i BluePrint®.

Izvor: Agendia — Genetic vs. Genomic Testing